Mi az a SCID (súlyos kombinált immunhiányos szindróma)

A súlyos kombinált immundeficiencia szindróma (SCID) egy sor olyan betegséget foglal magában, amelyek születése óta vannak jelen, amelyeket az immunrendszer olyan változása jellemez, amelyben az ellenanyagok alacsonyak, a limfociták alacsonyak vagy hiányoznak, és ezáltal a test nem képes megvédeni a fertőzéseket, veszélyeztetve a csecsemőt, sőt halálhoz is vezethet.

A betegség leggyakoribb tüneteit fertőző betegségek okozzák, és a betegséget gyógyító kezelés csontvelő-átültetésből áll..

Lehetséges okok

A SCID egy sor olyan betegség osztályozására szolgál, amelyeket az X kromoszómához kapcsolódó genetikai hibák, valamint az ADA enzim hiánya okozhat.

Milyen tünetek

A SCID tünetei általában az első életévben jelentkeznek, és tartalmazhatnak olyan fertőző betegségeket, amelyek nem reagálnak a kezelésre, például tüdőgyulladást, meningitist vagy szepszist, amelyeket nehéz kezelni, és általában nem reagálnak a gyógyszerek alkalmazására, valamint bőrfertőzéseket, élesztőfertőzéseket a szájban és a pelenka régióban, hasmenés és májfertőzés.

Mi a diagnózis?

A diagnózist akkor kell megállapítani, ha a gyermek visszatérő fertőzésekben szenved, amelyeket a kezelés nem old meg. Mivel a betegség örökletes, ha a család bármely tagja szenved e szindrómától, az orvos a csecsemő születésekor képes diagnosztizálni a betegséget, amely vérvizsgálat elvégzéséből áll az antitestek és a T-sejtek szintjének felmérése érdekében..

Hogyan történik a kezelés

A SCID leghatékonyabb kezelése a csontvelő őssejtjeinek átültetése egészséges és kompatibilis donortól, amely a legtöbb esetben gyógyítja a betegséget.

Amíg kompatibilis donort nem találnak, a kezelés a fertőzés megszüntetését és az új fertőzések megelőzését jelenti a gyermek elszigetelésével, elkerülve a másokkal való érintkezést, akik a betegségek terjedésének forrása lehetnek..

A gyermeket immunhiány-korrekcióval is elvégezhetik immunoglobulin-pótlás útján, amelyet csak 3 hónaposnál idősebb gyermekeknek szabad beadni és / vagy akiknek már fertőzése van..

Az ADA enzim hiánya által okozott SCID gyermekek esetén az orvos enzimpótló terápiát javasolhat, funkcionális ADA hetente történő alkalmazásával, amely az immunrendszer helyreállítását szolgálja körülbelül 2-4 hónapon belül a kezelés megkezdése után..

Ezenkívül fontos megemlíteni, hogy élő vagy gyengített vírusokkal történő oltást nem szabad adni ezeknek a gyermekeknek, amíg az orvos másképp nem rendelkezik..