Mi az a sclerosteosis és miért történik?

A szklerózis, más néven gránit csontbetegség, ritka genetikai mutáció, amely a csontok túlnövekedését okozza. Ez a mutáció a csontokat ahelyett, hogy az évek során csökkenne a sűrűség, egyre vastagabbá és sűrűbbé válik, és erősebbé válik, mint a gránit..

Így a szklerózis megakadályozza a csontbetegségek, például az oszteoporózis kialakulását, de más változásokat idéz elő, például a koponyán belüli megnövekedett nyomást, amely kezelés nélkül életveszélyes lehet..

Fő tünetek

A sclerosteosis fő jele a csontsűrűség növekedése, vannak olyan tünetek, amelyek figyelmeztethetnek a betegségre, például:

• 2 vagy 3 ujj kereszteződése a kezében;
• Az orr méretének és vastagságának megváltozása;
• A koponya és az arccsontok túlzott növekedése;
• Az arc egyes izmainak mozgatásának nehézsége;
• Ujjhegy lefelé ívelt;
• Körmök hiánya;
• Az átlagnál magasabb testmagasság.

Mivel ez egy rendkívül ritka betegség, diagnosztizálása bonyolult, ezért az orvosnak előfordulhat, hogy értékelnie kell az összes tünetet és a kórtörténetét, valamint több tesztet, például csontsűrűség-mérést kell végeznie, mielőtt a szklerózisos diagnózisát javasolni tudja..

Bizonyos esetekben genetikai tesztet is elrendelhetnek, amely felméri a DNS-t és a lehetséges mutációkat, és segíthet azonosítani a SOST-génben bekövetkező változást, amely a betegséget okozza.

Mert megtörténik

A sclerosteosis fő oka a SOST génben előforduló mutáció, amely csökkenti a sclerostin - a csontsűrűség csökkenéséért felelős fehérje - hatását, amely az élet során növekszik.

Általában a betegség csak akkor fordul elő, ha a gén két megváltozott példánya van, de az egyetlen példányban szenvedő embereknek rendkívül erős csontuk is lehet és alacsonyabb a csontbetegségek, például osteoporosis vagy osteopenia kockázata..

Hogyan történik a kezelés

A szklerózis nem gyógyítható, ezért kezelését csak bizonyos tünetek és deformációk enyhítésére alkalmazzák, amelyek a csontok túlzott növekedéséből adódhatnak..

A kezelés egyik leggyakrabban használt formája a műtét, amely elősegítheti az arcideg dekompresszióját és az arcizmok mozgásának helyreállítását, vagy például a koponyán belüli nyomás csökkentése érdekében eltávolíthatja a fölösleges csontot..

Ezért a kezelést mindig meg kell vitatni az orvossal annak értékelése érdekében, vannak-e olyan változások, amelyek életveszélyesek lehetnek, vagy amelyek csökkennek az életminőségben, és ezeket meg lehet javítani..