Mi a gumós szklerózis és hogyan kell kezelni

A tubularis sclerosis vagy Bourneville-kór egy ritka genetikai betegség, amelyet a test különféle szerveiben, például az agyban, a vesékben, a szemben, a tüdőben, a szívben és a bőrben, a jóindulatú daganatok rendellenes növekedésével jellemeznek, és olyan tüneteket okoznak, mint epilepszia, fejlődési késleltetés vagy ciszták a vesét, az érintett régiótól függően.

Ez a betegség nem gyógyítható, de a tünetek csökkentésére gyógyszerekkel, például roham elleni gyógyszerekkel kezelhető, például pszichológiai, fizikoterápiás vagy foglalkozási terápiával, az életminőség javítása érdekében..

Van egy másik betegség, amely hasonló tüneteket okoz a testben lévő daganatok növekedésével, azonban csak a bőrt érinti, és neurofibromatózisnak nevezik.

Fő tünetek

A tuberous sclerosis tünetei a daganatok helyétől függően változnak:

1. Bőr

• Világos foltok a bőrön;
• Bőrnövekedés a köröm alatt vagy környékén;
• Az arcon elváltozások, hasonlóak a pattanásokhoz;
• Vöröses foltok a bőrön, amelyek méretük növekedhet és megvastagodhat.

2. Agy

• epilepszia;
• Fejlődési késleltetés és tanulási nehézségek;
• hiperaktivitás;
• agresszió;
• Skizofrénia vagy autizmus.

3. Szív

• szívdobogás;
• aritmia;
• Légzési nehézség;
• szédülés;
• ájulás;
• Mellkasi fájdalom.

4. Tüdő

• Tartós köhögés;
• Légzési nehézség.

5. Vese

• Véres vizelet;
• Fokozott vizelési gyakoriság, különösen éjszaka;
• A kéz, a láb és a boka duzzanata.

Ezek a tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek, és a diagnózist kariotípus, koponya tomográfia és mágneses rezonancia genetikai tesztelésével lehet meghatározni. Vannak olyan esetek is, amikor a tünetek nagyon enyhek lehetnek és észrevétlenül maradhatnak felnőttkorig.

Mi a várható élettartam?

A gumós szklerózis kialakulásának módja nagyon változó, és néhány emberben csak kevés tünettel járhat, mások számára pedig fő korlátozás lehet. Ezenkívül a betegség súlyossága az érintett szervtől függően is változik, és amikor az agyban és a szívben megjelenik, általában súlyosabb.

A várható élettartam azonban gyakran magas, mivel ritkán fordul elő olyan komplikáció, amely életveszélyes lehet.

Hogyan történik a kezelés

A gumós szklerózis kezelésének célja a betegség tüneteinek csökkentése és a beteg életminőségének javítása. Ezért fontos, hogy az embert megfigyeljék, és rendszeresen konzultáljon például a neurológussal, nefrológussal vagy kardiológussal a legjobb kezelés meghatározása érdekében..

Bizonyos esetekben a kezelést görcsoldó gyógyszerekkel, például Valproate semisodium, karbamazepin vagy fenobarbitál valósíthatják meg a rohamok megelőzésére, vagy más olyan gyógyszerekkel, mint például az Everolimo, amelyek megakadályozzák például az agyban vagy a vesében lévő daganatok növekedését. példa. A bőrön növekvő daganatok esetén az orvos előírhatja a Sirolimus kenőcs alkalmazását a daganatok csökkentése érdekében.

Ezenkívül a fizioterápia, a pszichológia és a foglalkozási terápia elengedhetetlen ahhoz, hogy az egyének jobban megbirkózzanak a betegséggel és jobb életminőséget biztosítsanak..