Mi a Gaucher-betegség és hogyan kezelhető?

A Gaucher-betegség egy ritka genetikai betegség, amelyet egy olyan enzimhiány jellemez, amely a sejtek zsíros anyagának a test különböző szerveiben - például a májban, a lépben vagy a tüdőben -, valamint a csontokban vagy a gerincvelőben történő lerakódását idézi elő. csont.

Így az érintett helytől és más jellemzőktől függően a betegséget három típusra lehet osztani:

• 1. típusú Gaucher-betegség - nem neuropátiás: ez a leggyakoribb forma, és felnőttekre és gyermekekre egyaránt vonatkozik, lassú előrehaladással és lehetséges normál élettel a helyes gyógyszeres szedés mellett;
• 2. típusú Gaucher-betegség - akut neuropátiás forma: érinti a csecsemőket, és általában 5 hónapos korig diagnosztizálják, súlyos betegség, amely akár 2 évig halálhoz is vezethet;
• 3. típusú Gaucher-betegség - szubakut neuropátiás forma: gyermekeket és serdülőket érinti, és diagnózisát általában 6 vagy 7 éves korban kell elvégezni. Nem olyan súlyos, mint a 2. forma, de 20 vagy 30 éves korban halálhoz vezethet, idegrendszeri és tüdő komplikációk miatt..

A betegség egyes formáinak súlyossága miatt a lehető leghamarabb diagnosztizálni kell a megfelelő kezelés megkezdése és az életveszélyes szövődmények csökkentése érdekében..

Fő tünetek

A Gaucher-kór tünetei a betegség típusától és az érintett helyektől függően változhatnak, azonban a leggyakoribb tünetek a következők:

• Túlzott fáradtság;
• Növekedési késleltetés;
• Orrvérzés;
• Csontfájdalom;
• Spontán törések;
• Megnagyobbodott máj és lép;
• Varikoózisok a nyelőcsőben;
• Hasi fájdalom.

Előfordulhatnak csontbetegségek, például osteoporosis vagy osteonecrosis. És ezek a tünetek általában nem jelennek meg egyszerre.

Amikor a betegség az agyat is érinti, más jelek is megjelenhetnek, például rendellenes szemmozgások, izommerevség, nyelési nehézségek vagy 

Hogyan történik a diagnózis?

A Gaucher-betegség diagnosztizálását olyan vizsgálatok eredményei alapján végezzék, mint például biopszia, lép-punkció, vérvizsgálat vagy gerinc-punkció..

Hogyan történik a kezelés

A Gaucher-betegség azonban nem gyógyítható, vannak olyan kezelési formák, amelyek enyhíthetik a tüneteket és jobb életminőséget biztosítanak. A legtöbb esetben a kezelést egész életen át gyógyszeres kezeléssel végzik, a leggyakrabban alkalmazott gyógyszerek a Miglustat vagy az Eliglustat, olyan gyógyszerek, amelyek megakadályozzák a szervekben felhalmozódó zsíros anyagok képződését..

A legsúlyosabb esetekben az orvos javasolhatja a csontvelő-átültetést vagy a lép eltávolítását célzó műtétet is.