A Beckwith-Wiedemann-szindróma által okozott változások kezelése
A Beckwith-Wiedemann-szindróma kezelése, amely egy ritka veleszületett betegség, amely a test vagy szervek egyes részeinek túlnövekedését okozza, a betegség által okozott változásoktól függ, ezért a kezelést általában egy csapat irányítja számos egészségügyi szakember, például gyermekgyógyász, kardiológus, fogorvos és több sebész.
Tehát, a Beckwith-Wiedemann-szindróma által okozott tünetektől és rendellenességektől függően, a kezelések fő típusai:
- Csökkent vércukorszint: a szérum glükózzal történő injekcióját közvetlenül a vénába adják be, és megakadályozzák, hogy a cukorhiány súlyos idegrendszeri változásokat okozzon;
- Köldök- vagy szemüregi sérv: kezelésre általában nincs szükség, mivel a legtöbb sérv az első életévre eltűnik, azonban ha a sérv továbbra is növekszik, vagy ha 3 éves korig nem tűnik el, műtétre lehet szükség;
- Nagyon nagy nyelv: műtéttel lehet korrigálni a nyelv méretét, azonban csak 2 éves kor után kell megtenni. Abban a korban használhat néhány szilikon mellbimbót, hogy segítsen a baba könnyebben enni;
- Szív- vagy emésztőrendszeri problémák: gyógyszereket használnak minden típusú probléma kezelésére, és ezeket az egész élet során figyelembe kell venni. A legsúlyosabb esetekben az orvos javasolhat műtétet például a szív súlyos változásainak helyrehozására.
Ezenkívül a Beckwith-Wiedemann-szindrómával született csecsemőknél nagyobb a valószínűsége annak, hogy rákos betegségben szenvednek, tehát ha a daganat növekedését azonosítják, akkor szükségessé válhat a daganatsejtek eltávolítására szolgáló műtét vagy más kezelés, például kemoterápia vagy sugárterápia..
A kezelés után azonban a Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő csecsemők többsége teljesen kifejlődik, felnőttkorban nem jelent problémát..
Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnosztizálása
A Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnosztizálása csak a rendellenes rendellenességek megfigyelésével végezhető a baba születése után, vagy diagnosztikai vizsgálatokkal, például hasi ultrahanggal..
Ezen túlmenően a diagnózis megerősítése érdekében az orvos vérvizsgálatot is rendelhet genetikai vizsgálat elvégzésére, és felmérheti, hogy vannak-e változások a 11. kromoszómában, mivel ez a szindróma eredetének genetikai problémája.
A Beckwith-Wiedemann-szindróma a szülõktõl gyermekekig terjedhet, tehát, ha bármelyik szülõnek baba volt a betegsége, genetikai tanácsadás ajánlott terhesség elõtt..
