Hogyan lehet kezelni az általános veleszületett lipodisztrófiát?
Az általános generalizált lipodystrophia kezelése, amely genetikai betegség, amely nem engedi a zsír felhalmozódását a bőr alá, ami a szervekben vagy az izmokban való felhalmozódásához vezet, célja a tünetek csökkentése, és ezért minden esetben változik. Azonban általában a következőkkel történik:
- Szénhidrát diéta, mint a kenyér, rizs vagy burgonya: segít fenntartani a szervezetben az energiaszintet, amely csökken a zsírhiány miatt, lehetővé téve a normális növekedést és fejlődést;
- Alacsony zsírtartalmú ételek: segít megelőzni a zsír felhalmozódását az izmokban és szervekben, például a májban vagy a hasnyálmirigyben. Itt kell elkerülni: Zsírtartalmú ételeket.
- Leptinpótló kezelés: olyan gyógyszereket, mint például a Myalept, a zsírsejtek által termelt hormon helyettesítésére használják, segítve a cukorbetegség vagy a magas trigliceridszint kialakulásának megelőzésében.
Ezenkívül a kezelés tartalmazhat gyógyszerek alkalmazását cukorbetegség vagy májprobléma esetén is, ha ezek a szövődmények már kialakultak.
A legsúlyosabb esetekben, amikor az általános veleszületett lipodisztrófia komplex májkárosodást vagy az arc megváltozását okozza, a műtét felhasználható az arc esztétikájának kijavítására, a máj elváltozások eltávolítására vagy - haladóbb esetekben - transzplantációra. máj.
Generalizált veleszületett lipodystrophia tünetei
A generalizált veleszületett lipodystrophia tünetei, más néven Berardinelli-seip szindróma általában gyermekkorban jelentkeznek, és olyan testzsír hiányával jellemezhetők, amely nagyon izmos megjelenést mutat kiálló kiálló vénákkal. Ezen túlmenően a gyermeknek is nagyon gyors növekedése lehet, ami olyan kezek, lábak vagy állkapocs kifejlődéséhez vezethet, amely korának túl nagy.
Az évek során, ha a veleszületett lipodisztrófiát nem kezelik megfelelően, az a zsír felhalmozódását okozhatja az izmokban vagy a szervekben, aminek következményei lehetnek:
- Nagyon nagy és fejlett izmok;
- Súlyos májkárosodás;
- 2. típusú cukorbetegség;
- A szívizom megvastagodása;
- Megemelkedett vér trigliceridszint;
- Megnövekedett lépméret.
Ezen komplikációk mellett az általános veleszületett lipodisztrófia az acanthosis nigricans kifejlődését is okozhatja, amely olyan bőrprobléma, amely sötét, vastag foltok kialakulásához vezet a bőrön, különösen a nyakon, a hónaljban és az ágyékban. További információ a következő helyen: Hogyan lehet kezelni az acanthosis nigricans-t.
Generalizált veleszületett lipodystrophia diagnosztizálása
A generalizált veleszületett lipodystrophia diagnosztizálását általában háziorvos vagy endokrinológus végzi, a tünetek megfigyelésével vagy a beteg kórtörténetének felmérésével, különösen, ha a beteg nagyon vékony, de olyan problémákkal rendelkezik, mint cukorbetegség, megnövekedett trigliceridek, májkárosodás vagy például acanthosis nigricans.
Ezen felül az orvos rendelhet néhány diagnosztikai tesztet, például vérvizsgálatot vagy MRI-t, például a vér lipidszintjének vagy a test zsírsejtjeinek elpusztításához. Ritkabb esetekben genetikai tesztet is lehet végezni annak megállapítására, hogy van-e mutáció a specifikus génekben, amelyek generalizált lipodisztrófiát okoznak.
Ha a generalizált veleszületett lipodisztrófia diagnózisa megerősítést nyer, genetikai tanácsot kell adni például terhesség előtt, mivel fennáll annak a veszélye, hogy a betegség a gyermekekre terjedhet..
