Alkaptonuria, mi ez, a tünetek és a kezelés hogyan történik

Az alcaptonuria, amelyet okrózisnak is neveznek, egy ritka betegség, amelyet a fenilalanin és tirozin aminosavak metabolizmusának hibája jellemez, a DNS kis mutációja miatt. Ez a betegség egy enzim, a homogenizát-dioxigenáz vagy a homogenizát-oxigenáz hiánya miatt fordul elő, ami a homogenizsav felhalmozódásához vezet, amely ezeknek az aminosavaknak a metabolizmusa közbenső vegyülete, és normál körülmények között a vérben nem kimutatható..

A betegség gyermekkorban jelentkezik azáltal, hogy megváltoztatja a vizelet feketévé váló színét, amellett, hogy például a bőrön és a fülön sötét foltok vannak. Egyesek tünetei csak 40 éves koruk után válnak át, ami megnehezíti a kezelést, és a tünetek általában súlyosabbak.

Az alcaptonuria nem gyógyul, bár a kezelés hozzájárul a tünetek enyhítéséhez, ajánlott a fenilalanint és tirozint tartalmazó ételek alacsony fogyasztásának betartása mellett a C-vitaminban gazdag ételek - például a citrom - fokozott fogyasztása..

Alkaptonuria tünetei

Az alkaptonuria legjellemzőbb tünetei a következők:

• Sötét, majdnem fekete vizelet - tudjon meg többet a fekete vizelet okairól;
• Kék fülviasz;
• Fekete foltok a szem fehér részén, a fül és a gége körül;
• süketség;
• Ízületi gyulladás, amely ízületi fájdalmat és korlátozott mozgást okoz;
• A porc merevsége;
• Vese és prosztata kövek, férfiak esetében;
• Szívproblémák.

A sötét pigment felhalmozódhat a bőrön a hónalj és az ágyék területein, amelyek izzadáskor átjuthatnak a ruházatba. Gyakran előfordul, hogy az embereknek nehéz légzésük van a merev mellkasi porc miatt, és a rekedtség miatt a hyaline membrán merev. A betegség késői stádiumaiban a sav felhalmozódhat a szív vénáiban és artériáiban, ami súlyos szívproblémákhoz vezethet.

Az Alkaptonuria diagnózisát a tünetek elemzésével végzik, elsősorban a betegségnek a test különféle részein megjelenő sötét színezésével, azon laboratóriumi vizsgálatokkal, amelyek célja elsősorban a vérben lévő homogentisinsav koncentrációjának vagy a mutáció kimutatása. molekuláris vizsgálatok útján. Tudja meg, mi a molekuláris diagnosztika és mi az.

Hogyan történik a kezelés

Az alkaptonuria kezelésének célja a tünetek enyhítése, mivel ez egy recesszív genetikai betegség. Így fájdalomcsillapítók vagy gyulladáscsökkentő gyógyszerek alkalmazása ajánlható az ízületi fájdalom és a porc merevségének enyhítésére, a fizikoterápiás munkamenetek mellett, amelyeket kortikoszteroid infiltrációval is el lehet végezni az érintett ízületek mobilitásának javítása érdekében..

Ezen túlmenően ajánlott az alacsony fenilalanin- és tirozintartalmú étrend betartása, mivel ezek a homogentissav prekurzorai, ezért ajánlott kerülni a kesudió, mandula, brazil dió, avokádó, gomba, tojásfehérje fogyasztását. , banán, tej és bab. Nézze meg, mely élelmiszerek tartalmaznak magas fenilalanin- és tirozin-tartalmat, amelyeket el kell kerülni.

C-vitamin vagy aszkorbinsav bevitelét szintén javasoljuk kezelésre, mivel hatékonyan csökkenti a barna pigmentek porcban történő felhalmozódását és az artritisz kialakulását. Tudjon meg többet az aszkorbinsavról.