Minden az Edwards-szindrómáról
Az Edwards-szindróma, amelyet 18-as trisómiának is neveznek, nagyon ritka genetikai betegség, amely késlelteti a magzat fejlődését, súlyos rendellenességeket eredményez, például mikrocefáliát és szívproblémákat, amelyeket nem lehet megjavítani, és ezért alig várható a élet.
Általában az Edwards-szindróma gyakoribb azokban a terhességekben, amelyekben a terhes nő 35 évesnél idősebb. Tehát a szindróma kialakulásának megelőzésének legjobb módja az, hogy e kor előtt teherbe esik.
Az Edwards-szindróma nem gyógyul, ezért a szindrómával született csecsemők élettartama alacsony, mivel általában kevesebb, mint 10% -uk képes a születést követő egy évig túlélni.
Az Edwards-szindróma főbb jellemzői
Az Edwards-szindróma néhány jellemzője a következő:
- Kicsi és keskeny fej;
- Száj és a kis állkapocs;
- Hosszú ujjak és rosszul fejlett hüvelykujj;
- Lekerekített talp;
- Szájpadlás;
- Veseproblémák, mint például policisztás, ektopiás vagy hipoplasztikus vese, vese agenesis, hidronefrozis, hidroureter vagy az uréterek duplikációja;
- Szívbetegség, mint például a kamrai septum és a ductus arteriosus vagy a polyvalvularis betegség;
- Mentális fogyatékosság;
- Légzési problémák szerkezeti változások vagy az egyik tüdő hiánya miatt;
- Szívási nehézség;
- Gyenge sírás;
- Alacsony születési súly;
- Agyi változások, mint például agyi cista, hidrocephalus, anencephaly;
- Arcbénulás.
Az orvos általában gyanítja az Edward-szindrómát ultrahanggal, ahol meg lehet mérni a nuchal transzlucenciát, de vérvizsgálatokat is végeznek az emberi koriongonadotropin, alfa-fetoprotein és nem konjugált ösztriol értékelésére az anyai szérumban az 1. és 2. trimeszterben. a terhesség A szindrómát megerősítő tesztek a chorionic villus punkció és az amniocentesis.
A magzati echokardiográfia, amelyet a vemhesség 20 hetében végeztek, szívelégtelenségeket mutathat, amelyek a szindróma eseteinek 100% -ában fordulnak elő, és ezért ezt a szindróma diagnosztizálásának elsődleges vizsgaként tekintik 18 hetes terhesség után..
Hogyan kezelik az Edwards-szindrómát?
Az Edwards-szindróma esetében nincs speciális kezelés, az orvos azonban gyógyszert vagy műtétet ajánlhat néhány életveszélyes probléma kezelésére az élet első néhány hetében. Általában a csecsemő törékeny egészségi állapotban van, és nagyrészt speciális gondozásra szorul, ezért valószínűleg be kell engedni a kórházba, hogy megfelelő kezelést kapjon, szenvedés nélkül..
Brazíliában a diagnózis után a terhes nő dönthet a bírósághoz fordulástól és az abortusz kéréséről, ha az orvos megállapítja, hogy életveszély áll fenn, vagy a terhesség alatt súlyos pszichológiai problémák merülhetnek fel az anya számára..
Mi okozza ezt a szindrómát?
Ezt a szindrómát a 18. kromoszóma 3 példányának megjelenése okozza, és általában minden kromoszómában csak 2 példány van. Ez a változás véletlenszerűen történik, és ezért szokatlan, hogy az eset ugyanazon családon belül megismétlődik.
Mivel ez egy teljesen véletlenszerű genetikai rendellenesség, az Edwards-szindróma nem más, mint a gyermekek szülei. Bár ez a 35 évnél idősebb nők gyermekeiben gyakoribb, a betegség bármilyen életkorban előfordulhat.
