Mi a mukopoliszacharidózis és hogyan kezelik?
A mukopoliszacharidózist az öröklött betegségek olyan csoportja jellemzi, amelyek olyan enzim hiányából származnak, amelynek feladata a mukopoliszacharidnak nevezett cukor emésztése, más néven glucosaminoglycan..
Ez egy ritka betegség, és nehéz diagnosztizálni, mivel más betegségekhez nagyon hasonló tüneteket mutat, mint például a megnövekedett máj és lép, a csontok és ízületek deformációi, látási zavarok és légzési problémák..
A mukopoliszacharidózisnak nincs gyógymódja, de elvégezhető olyan kezelés, amely lelassítja a betegség kialakulását és jobb életminőséget biztosít az ember számára. A kezelés a mukopoliszacharidózis típusától függ, és enzimpótlással, csontvelőátültetéssel, fizikoterápiával vagy például gyógyszerekkel is elvégezhető..
A mucopolysaccharidosis típusai
A mukopoliszacharidózis többféle lehet, amelyek kapcsolatban állnak az enzimmel, amelyet a test nem képes előállítani, így különféle tüneteket mutatnak minden betegségre. A mucopolysaccharidosis különféle típusai:
- 1. típus: Hurler, Hurler-Schele vagy Schele szindróma;
- 2. típus: Hunter szindróma;
- 3. típus: Sanfilippo szindróma;
- 4. típus: Morquio-szindróma. Tudjon meg többet a 4. típusú mucopolysaccharidosisról;
- 6. típus: Maroteux-Lamy szindróma;
- 7. típus: Sly szindróma.
Lehetséges okok
A mukopoliszacharidózis öröklött genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy a szülõktõl gyermekekig terjed és autoszomális recesszív betegség, a II. Típus kivételével. Ezt a betegséget arra jellemzi, hogy a test nem képes előállítani egy bizonyos enzimet, amely lebontja a mukopoliszacharidokat.
A mukopoliszacharidok hosszú láncú cukrok, amelyek fontosak a test különböző struktúráinak - például bőr, csontok, porcok és inak - kialakulásához, amelyek ezekben a szövetekben felhalmozódnak, de megújításra szorulnak. Ehhez enzimekre van szükség a bontásukhoz, hogy ezeket eltávolítsák és új mukopoliszacharidokkal helyettesítsék.
Mukopoliszacharidózisban azonban ezeknek az enzimeknek némelyike nem lehet jelen a mukopoliszacharid lebontásában, ami megszakítja a megújulási ciklust, és ezen cukrok felhalmozódását idézheti elő a test sejtjeinek lizoszómáiban, ami rontja azok működését, és egyéb betegségek és rendellenességek.
Milyen tünetek
A mukopoliszacharidózis tünetei a betegség típusától függnek, és folyamatosak, ami azt jelenti, hogy a betegség előrehaladtával súlyosbodnak. Néhány tünet a következő:
- Megnagyobbodott máj és lép;
- Csont deformációk;
- Ízületi és mozgási problémák;
- Rövid testtartás;
- Légzőszervi fertőzések;
- Köldök- vagy emésztési sérv;
- Légzőrendszeri és kardiovaszkuláris rendellenességek;
- Hallás- és látási problémák;
- Alvási apnoe;
- A központi idegrendszer változásai;
- Fej kibővített.
Ezen túlmenően a betegségben szenvedő emberek többségének jellegzetes arc-morfológiája is van.
Mi a diagnózis?
Általában a mucopolysaccharidosis diagnosztizálása a jelek és tünetek kiértékeléséből és laboratóriumi tesztekből áll.
Hogyan történik a kezelés
A kezelés a mukopoliszacharidózis típusától, a betegség állapotától és a felmerülő szövődményektől függ, és ezt a lehető leghamarabb el kell végezni..
Az orvos javasolhat például enzimpótló terápiát, csontvelő-átültetést vagy fizikoterápiás kezeléseket. Ezenkívül a betegség által okozott szövődményeket is kezelni kell.
