Mi és hogyan kell kezelni a Becker izomdisztrófiát?
A Becker izomdisztrófia olyan genetikai betegség, amely számos önkéntes izom, vagyis az izmok, amelyeket ellenőrizni tudunk, mint például a csípő, a vállak, a lábak vagy a karok fokozatos megsemmisülését okozza.
Ez általában a férfiaknál gyakrabban fordul elő, és az első tünetek gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek, kezdve enyhe és fokozatos erőteljes veszteséggel a test szinte minden izmában, de különösen a vállakban és a csípőben..
Annak ellenére, hogy ez a betegség nem gyógyul, a tünetek enyhítésére orvosi kezelésre van lehetőség, jó életminőséggel és akár 50 éves élettartammal is..
Hogyan történik a kezelés
A Becker izomdisztrófiájának kezelése az egyes emberek tüneteinek enyhítésére szolgál, ezért az egyes esetekben változhat. A kezelés leggyakoribb formái azonban a következők:
- Kortikoid gyógymódok, mint a Betamethasone vagy Prednisone: segítik az izmok gyulladásának csökkentését, miközben megóvják az izomrostokat és azok volumenét. Ilyen módon lehet hosszabb ideig fenntartani az izom működését;
- fizikoterápia: segít megtartani az izmokat, megfeszíti őket és megakadályozza őket, hogy túl feszültség alá kerüljenek. Így csökkenthető az izomrostok és ízületek sérüléseinek száma;
- Foglalkozási terápia: ülések, amelyek megtanítják, hogyan kell élni a betegség által okozott új korlátokkal, új módszerek képzése a napi alapvető tevékenységek elvégzésére, például étkezés, séta vagy írás, például.
Ezen felül továbbra is szükség lehet műtétre, különösen, ha az izmok rövidebbek vagy nagyon szorosak, hogy meglazítsák őket és javítsák a rövidítést. Amikor összehúzódások jelentkeznek a váll vagy a hát izmain, a gerinc deformációit okozhatják, amelyeket műtéttel is korrigálni kell..
A betegség legsúlyosabb szakaszában gyakran fordul elő súlyosabb szövődmények, például szívproblémák és légzési nehézségek a szívizom és a légző izmok pusztulása miatt. Ilyen esetekben kardiológus és pulmonológus jelölhető meg a kezelés alkalmazkodásának elősegítése érdekében.
Fő tünetek
A Becker izomdisztrófia első tünetei általában 5-15 éves korukban jelentkeznek, és olyan tünetek lehetnek, mint például:
- Fokozatos nehézségek a járás és a lépcsőn történő felmászás során;
- Gyakori esések nyilvánvaló ok nélkül;
- Az izomtömeg elvesztése;
- A nyaki és a kar izmainak gyengülése;
- Túlzott fáradtság;
- Egyensúly és koordináció elvesztése;
A legtöbb esetben a gyermek 16 éves korig megállíthatja a járást, mivel a betegség az alsó végtagokban gyorsabban előrehalad. Ha azonban a tünetek a normálnál később jelentkeznek, a sétaképesség 20 és 40 év között is fenntartható..
Hogyan történik a diagnózis?
A legtöbb esetben a gyermekorvosok gyaníthatják az ilyen típusú disztrófiát, például a tünetek felmérésével és az izomszövet veszteségének megfigyelésével. Néhány diagnosztikai vizsgálat, például izom biopszia, szívteszt és röntgenhatás, azonban segíthet megerősíteni a Becker izomdisztrófia jelenlétét..
Mi okozhat disztrófiát?
Becker izomdisztrófia egy olyan genetikai változás miatt merül fel, amely gátolja a disztrofin fehérje termelését, amely egy nagyon fontos anyag az izomsejtek sértetlen megőrzéséhez. Tehát, ha ez a fehérje kevés a testben, az izmok nem képesek megfelelően működni, és olyan elváltozások jelennek meg, amelyek elpusztítják az izomrostokat.
Mivel genetikai betegség, az ilyen típusú disztrofia átvihető a szülőktől a gyermekekig, vagy terhesség alatt bekövetkező mutáció miatt fordulhat elő.
