Homepage » Genetikai betegségek » A cleidokraniális diszplázia, jellemzői és kezelése

    A cleidokraniális diszplázia, jellemzői és kezelése

    A cleidokraniális dysplasia egy nagyon ritka genetikai és örökletes rendellenesség, amelyben késleltetésre kerül a gyermek koponyacsontja és válla, valamint a fogai.

    Noha ez a betegség számos esetben előfordulhat ugyanabban a családban, a bemutatott jellemzők és tünetek általában személyenként nagyok, és ezért a gyermekorvosnak mindegyik esetet jól ki kell értékelnie..

    Főbb jellemzők

    A kleidokraniális diszplázia jellemzői személyenként eltérőek, azonban a leggyakoribbak a következők:

    • Késés a bébi anyák bezárásában;
    • Kiálló áll és homlok;
    • Nagyon széles orr;
    • Szag a normálnál magasabb;
    • Rövidebb vagy hiányzó körömcsont;
    • Keskeny és nagyon rugalmas váll;
    • Késleltetett fognövekedés.

    Ezenkívül a diszplázia a gerincre is hatással lehet, és ezekben az esetekben más problémák is felmerülhetnek, például skoliozis és rövid testtartás. Hasonlóképpen, az arccsontok megváltozása a melléküregek módosítását is eredményezheti, ami a Cleidocranialis dysplasiaban szenvedő gyermeknél gyakoribb sinusitis rohamokat okozhat..

    A diagnózis megerősítése

    A Cleidocranialis dysplasia diagnosztizálását általában a gyermekorvos végzi, az állapot jellemzőinek megfigyelése után. Ezért szükség lehet diagnosztikai vizsgálatok, például röntgenfelvételek elvégzésére, például a koponya vagy a mellkas csontozásainak megerősítésére..

    Kinek lehet ez a feltétel?

    A cleidokraniális diszplázia gyakoribb azokban a gyermekekben, amelyekben az egyik vagy mindkét szülő rendellenes, de mivel genetikai megváltozás okozza, a kleidocranialis diszplázia olyan emberek gyermekein is felléphet, akiknek a családban nincs más esete genetikai mutáció.

    A kleidokraniális diszplázia azonban nagyon ritka, világszerte minden 1 millió születésben csak egy eset fordul elő..

    Hogyan történik a kezelés

    Sok esetben nem szükséges semmilyen kezelést végezni a Cleidocranialis dysplasia okozta változások kijavítása érdekében, mivel ezek nem akadályozzák a gyermek fejlődését, és nem akadályozzák meg a gyermekét abban, hogy jó életminőséget élvezhessen..

    Nagyobb rendellenességek esetén azonban az orvos gyakori, hogy különféle kezelést javasoljon a kezelendő változásnak megfelelően:

    1. Fogászati ​​problémák

    Fogászati ​​problémák és változások esetén a cél a száj megjelenésének javítása, hogy a gyermek nagyobb önbizalommal fejlődhessen, és könnyebben ideje rágni.

    Ezért fontos, hogy fogorvoshoz vagy fogszabályozóhoz forduljon, hogy felmérje annak szükségességét, hogy valamilyen típusú készüléket vagy akár műtétet alkalmazzon.

    2. Beszédzavarok

    Az arc és a fogak megváltozása miatt egyes Cleidocranialis dysplasiaban szenvedő gyermekeknek nehéz lehet a megfelelő beszéd. Így a gyermekorvos jelezheti a beszédterápiás foglalkozások megvalósítását.

    3. Gyakori sinusitis

    Mivel a sinusitis viszonylag gyakori azoknál, akiknél ez a betegség fennáll, az orvos meg tudja jelölni, melyek az első figyelmeztető jelek, amelyek a szinuszgyulladás gyanújához vezethetnek, például irritáció, enyhe láz vagy orrfolyás, a kezelés megkezdése érdekében. a lehető leghamarabb, és megkönnyíti a helyreállítást.

    4. Gyenge csontok

    Abban az esetben, ha a Cleidocranialis dysplasia a csontok gyengülését okozza, az orvos tanácsot adhat például kalciummal és D-vitamin-kiegészítéssel..

    Mindezek mellett a gyermek fejlődése során is fontos rendszeres látogatások a gyermekorvoshoz és az ortopédhoz, hogy felmérjék, merülnek-e fel új komplikációk, amelyeket kezelni kell a gyermek életminőségének javítása érdekében.