Genetikai betegségek

Az Edwards-szindróma, amelyet 18-as trisómiának is neveznek, nagyon ritka genetikai betegség, amely késlelteti a magzat fejlődését, súlyos rendellenességeket eredményez, például mikrocefáliát és szívproblémákat, amelyeket nem lehet megjavítani, és ezért alig...

A fenilketonuria kezelése alacsony szintű fenilalanin étrendből áll, amely egy aminosav, amely felhalmozódik a fenilketonurikumok vérében, olyan problémákat okozva, mint a mentális retardáció és a rohamok. A fenilketonuria nem gyógyul,...

Az epilepsziás kezelés csökkenti az epilepsziás rohamok számát és intenzitását, mivel ezt a betegséget nem lehet gyógyítani.A kezelés gyógyszeres kezeléssel, elektrostimulációval és akár agyműtéttel is elvégezhető, ezért a kezelés legjobb...

A macska-szindróma vagy a Cri-du-Chat sírása genetikai betegség, amelyet az 5. kromoszóma megváltozása okoz. A betegségnek ez a neve van, mert a gyermek születésekor kiáltása úgy néz ki, mint egy...

A Fragile X szindróma olyan genetikai betegség, amely az X kromoszómában levő mutáció következtében jelentkezik, és a CGG szekvencia többszöri ismétlődéséhez vezet. Annak a ténynek köszönhetően, hogy csak egy X...

A Wiskott-Aldrich-szindróma genetikai betegség, amely veszélyezteti a T és B limfocitákat érintő immunrendszert, valamint a vérvételt, amely segíti a vérzés, a vérlemezkék.Wiskott-Aldrich-szindróma tüneteiA wiskott-Aldrich-szindróma tünetei a következők lehetnek:Vérzési hajlam:Csökkent vérlemezkék...

A Turner-szindróma, más néven X monosomia vagy gondalatos diszgenezis, ritka genetikai betegség, amely csak nőket érint, és amelyet a két X kromoszóma egyikének teljes vagy részleges hiánya jellemez..Az egyik kromoszóma...

A Pendred-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet süketés és megnövekedett pajzsmirigy jellemez, melynek eredményeként a bélréteg megjelenik. Ez a betegség gyermekkorban alakul ki. A Pendred-szindróma nem gyógyítható, de vannak olyan gyógyszerek,...