Tudja meg, hogyan lehet azonosítani és kezelni a Fanconi vérszegénységet

A fanconi vérszegénység genetikai és örökletes betegség, amely ritka, és gyermekeknél jelenik meg veleszületett rendellenességek megjelenésével, születéskor, progresszív csontvelő-elégtelenséggel és rák hajlammal, olyan változásokkal, amelyeket általában észlelnek 3 és 12 év közötti.

Annak ellenére, hogy számos jeleket és tüneteket, például csontok, bőrfoltok, vesekárosodás, rövid testtartás, valamint a daganatok és leukémia kialakulásának nagyobb esélyeit mutathatja be, ezt a betegséget anémiának nevezik, mivel fő megnyilvánulása a termelés csökkenése. a vérsejtek csontvelőn keresztül.

A Fanconi vérszegénységének kezelése érdekében hematológushoz kell fordulni, aki vérátömlesztést vagy csontvelőátültetést tanácsol. A szűrés és az óvintézkedések a rák korai megelőzésére vagy megelőzésére szintén nagyon fontosak..

Fő tünetek

A Fanconi-vérszegénység néhány jele és tünete:

• vérszegénység, alacsony vérlemezkék és kevesebb fehérvérsejt, amelyek növelik a gyengeség, szédülés, halvány halvány, bíbor foltok, vérzés és ismételt fertőzések kockázatát;
• Csont deformációk, például a hüvelykujj, a kis hüvelykujj hiánya vagy a kar rövidítése, finoman beállított arc, kis szájjal, kis szemmel és egy kis álllal;
• Rövid testtartás, mivel a gyermekek kis súlyukkal és testmagasságukban születnek, az életkorukra várhatóan alacsonyabbak;
• Bőr foltok kávé-tej szín;
• A rák kialakulásának fokozott kockázata, például leukémiák, mielodiszpláziák, bőrrák, fej- és nyaki rák, valamint nemi és urológiai régiók;
• Látás és hallás változásai.

Ezeket a változásokat a szülők és gyermekek számára átadott genetikai hibák okozzák, amelyek a test ezen részeit érintik. Egyes jelek és tünetek egyes embereknél erősebbek lehetnek, mint másokban, mivel a genetikai változás intenzitása és pontos elhelyezkedése személyenként változhat..

Hogyan történik a diagnózis?

A Fanconi-vérszegénység diagnosztizálását a klinikai megfigyelés, valamint a betegség jeleinek és tüneteinek a gyanúja okozza. Vérvizsgálatok, mint például a teljes vérkép, valamint olyan képalkotó vizsgálatok, mint például az MRI, a csontok ultrahang és röntgenképe, hasznosak lehetnek a betegséggel kapcsolatos problémák és deformációk azonosításához..

A diagnózist elsősorban a kromoszómális törékenységi teszt nevű genetikai teszt erősíti meg, amelynek feladata a vérsejtekben a DNS törésének vagy mutációinak kimutatása..

Hogyan történik a kezelés

A Fanconi vérszegénység kezelésére a hematológus irányítása alatt kerül sor, aki vérátömlesztést és kortikoszteroidok használatát javasolja a vér aktivitásának javítása érdekében..

Amikor azonban a csontvelő csődbe ment, csak csontvelő-átültetéssel lehet meggyógyítani. Ha a személynek nincs kompatibilis donora ennek a transzplantációnak a végrehajtására, androgénhormonokkal történő kezelés csökkentheti a vérátömlesztések számát, amíg a donort nem találják meg..

A szindrómás személynek és családjának szintén nyomon kell követnie és tanácsot kell kérnie egy genetikus részéről, aki tanácsot ad a vizsgákra, és nyomon követi azokat az embereket, akiknek ez a betegsége lehet, vagy átadhatja gyermekeinek..

Ezenkívül a genetikai instabilitás és a megnövekedett rák kockázata miatt nagyon fontos, hogy az ilyen betegségben szenvedő személy rendszeres szűrésen részesüljön, és tegyen bizonyos óvintézkedéseket, például:

• Ne dohányozzon;
• Kerülje az alkoholtartalmú italok fogyasztását;
• Végezzen vakcinációt HPV ellen;
• Kerülje a sugárzásnak, például röntgennek való kitettségét;
• Kerülje a túlzott expozíciót vagy a nap védelme nélkül;

Fontos az is, hogy konzultációkat folytasson és vegyen fel kapcsolatot más szakemberekkel, akik felismerik a lehetséges változásokat, például fogorvos, ENT, urológus, nőgyógyász vagy logopédus.