11 mítosz és igazság a hemofíliáról

A hemofília genetikai és örökletes betegség, azaz a szülõktõl gyermekekre átadódik, azzal jellemezve, hogy nagyobb a hosszan tartó vérzés kockázata, amely lehet külsõ, olyan sebekkel és vágásokkal, amelyek nem állítják meg a vérzést, vagy belső, vérző ínyekkel. , Például az orron, vizelettel vagy széklettel, vagy véraláfutással a testben. 

Ennek oka az, hogy a hemofíliában szenvedő személy a vérben a VIII. Vagy a IX. Faktor hiányában vagy alacsony aktivitásában született, amelyek elengedhetetlenek a véralvadáshoz, és amelyeket olyan genetikai változtatások okoznak, amelyek befolyásolják ezen fehérjék előállítását, és amelyek A típusú vagy hemofíliát okoznak. B típusú.

Annak ellenére, hogy nincs gyógymód, ennek a betegségnek van kezelése, amelyet időszakos injekciókkal végeznek a testben hiányzó véralvadásgátló tényezőkkel, hogy megakadályozzák a vérzést, vagy amikor vérzés következik be, amelyet gyorsan meg kell oldani. Tudjon meg többet a hemofília kezelés módjáról. 

1. Kétféle hemofília létezik.

IGAZSÁG. A hemofília 2 módon fordulhat elő, melyeket a hasonló tünetek ellenére különböző vérkomponensek hiánya okoz:

• A hemofília: ez a hemofília leggyakoribb típusa, amelyet a VIII véralvadási faktor hiánya jellemez;
• B hemofília: változásokat okoz a IX. véralvadási faktor termelésében, amelyet karácsonyi betegségnek is neveznek.

A véralvadási faktorok a vérben található fehérjék, amelyek aktiválódnak, amikor az erek megrepednek, így a vérzés visszatartható. Ezért a hemofíliás emberek vérzést szenvednek, amelynek ellenőrzése sokkal hosszabb ideig tart..

Hiányosságok vannak más véralvadási tényezőkben is, amelyek szintén vérzést okoznak, és összekeverhetők a hemofíliával, mint például a XI-es tényező hiánya, közismert nevén C típusú hemophilia, de amely eltér a genetikai változás típusától és az átvitel formájától. 

2. A hemofília gyakoribb a férfiakban. 

IGAZSÁG. A hemofília hiányos véralvadási tényezők vannak jelen az X kromoszómán, amely a férfiakon egyedülálló és a nőkben megismétlődik. Így ahhoz, hogy betegségben részesüljön, az embernek csak 1 befolyásolt X-kromoszómát kell kapnia az anyjától, míg a nőnek a betegség kialakulásához a 2 érintett kromoszómát kell kapnia az apától és az anyától, ami nehezebb.. 

Ha a nőnek csak egy érintett X-kromoszóma van, amely bármelyik szülőtől örökölt, akkor hordozó lesz, de a betegség nem alakul ki, mivel a másik X-kromoszóma kompenzálja a rokkantságot, 25% esélye van arra, hogy ezzel gyermeket szüljön. betegség. 

3. A hemofília mindig örökletes.

Tévhit. A hemofília eseteinek kb. 30% -ában nincs kórtörténet a betegségben, amely a spontán genetikai mutáció következménye lehet a személy DNS-ben. 

Ebben az esetben úgy ítélik meg, hogy a személy hemofíliát szerzett, de ennek ellenére átadhatja a betegséget gyermekeinek, mint bármely más hemofíliás személy..

4. A hemofília fertőző.

Tévhit. A hemofília nem fertőző, még akkor sem, ha közvetlen kapcsolat van a hordozó személyének vérével, vagy akár transzfúzióval jár, mivel ez nem zavarja meg az egyes személyek vérének a csontvelőn keresztül történő képződését. 

5. A vérvizsgálat megerősíti a hemofíliát.

IGAZSÁG. A hemofília diagnosztizálását a hematológus végzi, aki olyan teszteket kér, amelyek értékelik a véralvadást és az alkotóelemeket, például az alvadási időt, a véralvadási faktorok fennállását és ezen faktorok mennyiségét a vérben, és ezt az értékelést minden alkalommal el kell végezni. előfordult könnyű vérzés, vagy nyilvánvaló ok nélkül. 

Ezt a diagnózist bármilyen életkorban meg lehet határozni, és akár az anyaméhben is elvégezhető, a biopsziás minták extrakciójával korion villiből, amniocentesisből vagy cordocentesisből, amelyek révén a gyermek DNS-elemzése elvégezhető..

6. A hemofília mindig súlyos.

Tévhit. A vérváltozás és a vérzés súlyossága szerint a hemofília három szakaszában áll:

• Enyhe hemofília: Amelyekben az alvadási faktorok funkciója csak csökkent (aktivitás 5 és 40% között), és csekély a vérzés kockázata, inkább például műtét, balesetek vagy fogak kivonása esetén;
• Mérsékelt hemofília: jelentősen csökken a véralvadási faktorok (aktivitás 2 és 5% között), nagyobb esélye van spontán vérzésre, például intramuszkuláris vagy ízületi hematoma megjelenésére;
• Súlyos hemofília: Koagulációs tényezők gyakorlatilag hiányoznak (aktivitás kevesebb, mint 1%), és nagy a vérzés esélye főleg a bőrön, az ízületeken és az izmokon, fújások vagy spontán események miatt, amelyek havonta 2–5 alkalommal fordulnak elő..

Minél súlyosabb a hemofília, annál hamarabb felfedeződik, és általában az enyhe hemofíliás betegek csak felnőttkorban fedezhetik fel a betegséget, vagy egyáltalán nem, míg a mérsékelt hemofíliát 6 éves kor körüli gyermekekben diagnosztizálják. életkor és súlyos hemofília általában az élet első hónapjaiban fedezhető fel. 

7. A hemofíliás személy normális életet élhet.

IGAZSÁG. Manapság, amikor megelőző kezelést végeznek és véralvadási tényezőket cserélnek ki, a hemofíliás személy normális életet élhet, beleértve a sportolást is. 

A balesetek megelőzésére szolgáló kezelésen túl a vérzés esetén a véralvadásgátló tényezők befecskendezésével kezelhető, amely megkönnyíti a véralvadást és megakadályozza a súlyos vérzést, a hematológus útmutatása szerint..

Ezenkívül minden alkalommal, amikor valamilyen típusú műtéti eljárást fog végezni, beleértve a fogpótlást és a fogpótlást, adagolást kell készíteni a megelőzés érdekében.

8. A hemofíliát a királyok betegségeként ismerték el.

IGAZSÁG.  Ez a betegség nagyon gyakori volt az európai királyi családokban, mivel a családtagok közötti házasság gyakori volt, ami növeli az érintett gének generációk közötti átvitelének esélyét.. 

E betegség első jelentése egy orosz császári családban, a Romanov-dinasztia volt, ahol a legenda abból indult ki, hogy Rasputin gyógyító meggyógyította a trón örökösét, Alekszej herceget, amely csak legenda, mivel még mindig nincs gyógymód. hemofília esetén.

9. A hemofília nem szedheti az Ibuprofent.

IGAZSÁG. Az olyan gyógyszereket, mint például az Ibuprofen, vagy amelyek összetételében acetil-szalicilsavat tartalmaznak, nem szabad a hemofíliával diagnosztizált embereknek szedniük, mivel ezek a gyógyszerek zavarhatják a vérrögképződést és elősegítik a vérzés kialakulását, még akkor is, ha véralvadási faktort alkalmaztak..

10. A hemofíliás betegnek nem lehet gyermeke.

Tévhit. A hemofíliával diagnosztizált embereknek, akár férfiaknak, akár nőknek lehetnek gyermekeik, azonban néhány szempontot figyelembe kell venni a terhesség megtervezése előtt, például:

1. Hemofíliás gyermek eshetősége, amely általában körülbelül 50%, ha az egyik szülő hemofília;
2. A betegség következményei a gyermekre;
3. Hogyan működik a hemofília kezelése és a kapcsolódó költségek;
4. Hogyan kell megtervezni a terhességet és a szülést, hogy csökkentsék mind az anya, ha hemofil, mind a csecsemő kockázatait.

A szülők ezen tényezők becslése alapján a terhesség megtervezhető, ha erre van szükség. A legtöbb esetben a pár úgy dönt, hogy gyermeket fogad el, vagy IVF technikákat hajt végre, például:

• In vitro megtermékenyítés az implantáció előtti diagnózissal, amelyben a nő petesejtjeit megtermékenyítik a partner spermájával, és a fejlődés első szakaszában az embriókat megvizsgálják, és csak azokat, amelyekben nincs hemofília gén, implantálják a nő méhébe;
• In vitro megtermékenyítés egészséges nő tojásaival és nem hordoz hemofíliát, biztosítva azt, hogy a gyermeknek ne legyen hemofíliája és nem hordozza a gént.

Ezeken a technikákon kívül kiválasztható sperma kiválasztás is, azaz a férfi sperma elemzéséből olyan spermat választanak, amelyben csak egy X kromoszóma található, biztosítva, hogy nőivarú gyermek alakuljon ki, aki vivőanyag lehet vagy sem. hemofília. A begyűjtött spermát megtermékenyítik és újból beültetik a méhbe.

11. A hemofília nem kap tetoválást vagy műtétet.

Tévhit. A hemofíliával diagnosztizált személytől, jellegétől és súlyosságától függetlenül, tetoválást vagy műtéti eljárást kaphat, azonban az ajánlott az állapot ismertetése a szakemberrel és a koagulációs faktor beadása az eljárás előtt, elkerülve a súlyos vérzést..

Ezenkívül a tetoválások esetében néhány hemofíliában szenvedő ember arról számolt be, hogy a gyógyulási folyamat és a fájdalom az eljárás után kevesebb volt, amikor a faktort alkalmazták a tetoválás megszerzése előtt. Alapvető fontosságú az ANVISA által szabályozott, tiszta, steril és tiszta anyagokkal rendelkező létesítmény keresése, elkerülve a szövődmények kockázatát.