Mi a genetikai tanácsadás és hogyan történik?

A genetikai tanácsadás egy multidiszciplináris és interdiszciplináris folyamat, amelynek célja egy adott betegség előfordulásának valószínűségének és annak átadásának esélye a családtagokra. Ezt a vizsgálatot egy bizonyos genetikai betegség hordozója és családtagjai végezhetik el, és a genetikai tulajdonságok elemzése alapján meghatározhatók a megelőzési módszerek, kockázatok és kezelési alternatívák..

A genetikai tanácsadást leggyakrabban rák esetén végzik, annak ellenőrzése érdekében, hogy melyik mutáció kapcsolódik a rák típusához, és hogy lehet-e továbbjutni a jövő generációihoz, valamint a rák előfordulásának esélye és a lehetséges kockázatok. 

Miből áll a genetikai tanácsadás?

A genetikai tanácsadás a genetikai betegségeket kimutató tesztek elvégzéséből áll. Retrospektív módon, ha a családban legalább két ember szenved a betegséggel, vagy előrejelzéssel, amikor a családban nincsenek betegséggel küzdő emberek, ennek célja annak ellenőrzése, hogy van-e esély a genetikai betegség kialakulására vagy sem..

Ez a folyamat három szakaszból áll: az első egy anamnézis, amelyben a személy kitölti a kérdőívet, a második szakasz a fizikai, pszichológiai és laboratóriumi vizsgálatok elvégzése, amelynek célja a genetikai betegségek jeleinek és a lehetséges mutációk ellenőrzése. , és az utolsó lépés a diagnosztikai hipotézisek kidolgozása a kérdőív és a vizsgák elemzésének eredménye alapján. Nézze meg a genetikai tanácsadás lépéseit. 

Prenatális genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadást prenatális gondozás során lehet elvégezni, főleg időskorú terhesség esetén, az embrió fejlődését befolyásoló betegségekkel rendelkező nők esetén, valamint a családi kapcsolatokkal rendelkező párok, például unokatestvérek esetén. A prenatális genetikai tanácsadás képes azonosítani a Down-szindrómát jellemző 21. kromoszóma trisomiát, amely segíthet a családtervezésben. Tudjon meg többet a Down-szindrómáról. 

Azoknak, akik genetikai tanácsadást szeretnének, forduljon klinikai genetikushoz, aki az orvos a genetikai esetek irányításáért.