Hogyan lehet felismerni a Rett-szindrómát

A Rett-szindróma, más néven cerebro-atrofikus hyperammonemia, egy ritka genetikai betegség, amely érinti az idegrendszert és szinte kizárólag a lányokat érinti.

A Rett-szindrómás gyermekek abbahagyják a játékot, elszigeteltekké válnak és elveszítik megtanult képességeiket, például járást, beszédet vagy akár a kéz mozgatását is, ami a betegségre jellemző kényszerítő kézmozgásokhoz vezet..

A Rett-szindróma nem gyógyítható, de például az epilepsziás rohamokat, a görcsöt és a légzést csökkentő gyógyszerek alkalmazásával szabályozható. De a fizioterápia és a pszichomotoros stimuláció nagy segítséget nyújt, és ezeket lehetőleg naponta kell elvégezni..

A Rett-szindróma jellemzői

Annak ellenére, hogy a legtöbb szülő figyelmét felhívó tünetek csak 6 hónapos életkor után jelentkeznek, a Rett-szindrómás csecsemőnek hipotóniája van, és a szülők és a család nagyon „jó” csecsemőnek tekinthető, aki könnyen gondozható..

Ez a szindróma 4 fázisban alakul ki, és a diagnózis néha csak 1 éves korban vagy később érkezik, attól függően, hogy milyen jeleket mutatnak minden gyermek.

Első szakasz, az élet 6 és 18 hónapja között fordul elő, és vannak:

• A gyermek fejlődésének megállítása;
• A fej kerülete nem követi a normál növekedési görbét;
• Csökkent érdeklődés más emberek vagy gyermekek iránt, és hajlamosak elszigetelni magukat.

Második szakasz, 3 éves kortól jelentkezik, és hetekig vagy hónapokig tarthat:

• A gyermek sokat sír, még nyilvánvaló ok nélkül is;
• A gyerek mindig irritált marad;
• Ismétlődő kézmozgások jelennek meg;
• Légzési változások jelentkeznek, amikor a légzés napközben megáll, egy pillanatnyi megnövekedett légzési sebesség;
• Egész nap folyamán görcsrohamok és epilepsziás rohamok;
• Az alvászavarok gyakran előfordulhatnak;
• A gyermek, aki már beszélt, abbahagyhatja a beszédet.

Harmadik szakasz, ami körülbelül 2 és 10 évvel ezelőtt történik:

• Előfordulhat, hogy javulnak az eddig bemutatott tünetek, és a gyermek újra érdeklődést mutathat mások iránt;
• A csomagtartó mozgatásának nehézsége nyilvánvaló, nehéz felállni;
• Spasticitás lehet jelen;
• A skoliozis kialakul, amely rontja a tüdő működését;
• A fogak csiszolása alvás közben gyakori;
• A táplálás normális lehet, és a gyermek tömege szintén normális lehet, kissé növekedve;
• A gyermek elveszítheti a levegőt, lenyelheti a levegőt és túl sok a nyál.

Negyedik szakasz, 10 éves kor körül fordul elő:

• A mozgás vesztesége apránként és a skoliozis súlyosbodása;
• A mentális hiány súlyosvá válik;
• Azok a gyermekek, akik képesek voltak járni, elveszítik ezt a képességet és kerekes székre van szükségük.

Azok a gyermekek, akik megtanulhatnak járni, továbbra is nehézségekbe ütköznek a mozgás során, általában lábbal vagy az első lépésekkel hátrafelé. Ezenkívül előfordulhat, hogy nem jutnak el sehova, és a séta céltalannak tűnik, mert nem jár, hogy találkozzon más emberrel, vagy például, hogy felvegyen egy játékot.

Hogyan történik a diagnózis?

??????A diagnózist a neuropedikus végzi, aki minden gyermeket részletesen megvizsgál, a bemutatott jelek szerint. A diagnózishoz legalább a következő jellemzőket be kell tartani:

• Nyilvánvalóan normális fejlődés 5 hónapos életéig;
• Normál fejméret születéskor, de nem követi az ideális mérést 5 hónapos élet után;
• A kézmozgás képességének elvesztése normális körülmények között 24 és 30 hónap körül, ami ellenőrizetlen mozgásokat eredményez, például csavarodást vagy kezét a szájához;
• A gyerek ezen tünetek kezdetén abbahagyja a kölcsönhatást másokkal;
• A csomagtartó mozgásának koordinációjának hiánya és a koordinálatlan járás;
• A gyermek nem beszél, nem tudja kifejezni magát, amikor akar valamit, és nem érti, mikor beszélünk vele;
• Súlyos fejlődési késleltetés, a vártnál sokkal később ülő, mászó, beszélő és gyalogló.

Egy másik megbízhatóbb módszer annak megállapítására, hogy valójában ez a szindróma - a genetikai teszt, mivel a klasszikus Rett-szindrómás gyermekek 80% -ánál mutációk vannak a MECP2 génben. Ezt a vizsgálatot a SUS nem tudja elvégezni, de magán-egészségügyi tervekkel nem tagadhatják meg, és ha ez megtörténik, akkor pert kell benyújtania..

Várható élettartam

A Rett-szindrómával diagnosztizált gyermekek hosszú ideig élhetnek, 35 éven túl, de hirtelen halált szenvedhetnek alvás közben, miközben még csecsemők. Néhány olyan helyzet, amely a súlyos szövődményeket részesíti előnyben, amelyek halálosak lehetnek, ide tartoznak a fertőzések, a skoliozis és a tüdő rosszul terjedő tünetei miatt kialakuló légzőszervi betegségek..

A gyermek iskolába járhat és bizonyos dolgokat megtanulhat, de ideális esetben integrálnia kell a speciális oktatásba, ahol jelenléte nem von fel sok figyelmet, ami ronthatja a másokkal való interakciót..

Mi okozza a Rett-szindrómát?

A Rett-szindróma genetikai betegség, és általában csak az érintett gyermekek a családban, kivéve, ha iker testvéred van, aki valószínűleg ugyanazzal a betegséggel jár. Ez a betegség nem kapcsolódik a szülők által tett intézkedésekhez, ezért nem kell bűntudatot érezniük.

A Rett-szindróma kezelése

A kezelést gyermekorvosnak kell elvégeznie a gyermek 18 éves koráig, ezt általános orvosnak vagy neurológusnak kell követnie..

A konzultációkat 6 havonta kell elvégezni, és ezekben megfigyelhetők az életfontosságú jelek, a magasság, a súly, a gyógyszeres kezelés helyessége, a gyermek fejlődésének felmérése, a bőr olyan változásai, mint például a decubitus sebek jelenléte, amelyek a fekélyek, amelyek megfertőződhetnek. a halál kockázata. További fontos szempontok lehetnek a fejlődés, a légzőrendszer és a keringési rendszer értékelése.

A fizioterápiát egész életen át kell elvégezni a Rett-szindrómában szenvedő személy életében, és hasznosak a tónus, a testtartás, a légzés javításában, és olyan technikák, mint például a Bobath, felhasználhatók a gyermek fejlődésének elősegítésére..

A pszichomotoros stimulációs gyakorlatokat hetente háromszor lehet megtartani, amelyek elősegíthetik a motoros fejlődést, csökkenthetik a skoliozis súlyosságát, a drool-szabályozást és a társadalmi interakciót. A terapeuta megjelöl néhány olyan gyakorlatot, amelyeket a szülők otthon elvégezhetnek, hogy a neurológiai és motoros ingert naponta végrehajtsák..

Fárasztó és nehéz feladat az, ha otthon van egy Rett-szindrómás személy. A szülők érzelmileg nagyon elvándorolhatnak, és ezért tanácsos lehet nekik, hogy kövessék pszichológusokat, akik segíthetnek az érzelmeik kezelésében..