Hogyan lehet megtudni, ha gyermekének Down-szindróma van-e?

A Down-kóros szindróma diagnosztizálható terhesség alatt olyan speciális tesztekkel, mint például a szemüregi áttetszőség, kordocentesis és amniocentesis, amelyet nem minden terhes nőnek kell elvégeznie, de amelyet általában a nőgyógyász javasol, ha az anya 35 évesnél idősebb vagy amikor a terhes nő Down-szindrómával rendelkezik.

Ezeket a teszteket akkor is elrendelhetik, ha a nőnek már volt gyermeke Down-kóros szindrómával, ha a szülész az ultrahangban olyan változást észlel, amely a szindróma gyanúját eredményezi, vagy ha a csecsemő apja rendelkezik a 21. kromoszómához kapcsolódó mutációval..

A Down-szindrómás csecsemő terhessége pontosan megegyezik azzal a csecsemővel, akinek nincs ilyen szindróma, azonban további vizsgálatokra van szükség a csecsemő fejlődésének egészségi állapotának felméréséhez, amelynek valamivel kevesebbnek és kevesebb súlyának kell lennie. terhességi kor.

Diagnosztikai tesztek terhesség alatt

A tesztek, amelyek 99% -os pontosságot adnak az eredményben, és felkészítik a szülőket Down-szindrómás baba befogadására:

• A korioni pattanások gyűjtése, amelyet a terhesség 9. hetében el lehet végezni, és amely egy kis mennyiségű placenta eltávolításából áll, amelynek genetikai anyaga megegyezik a csecsemőé;
• Anyai biokémiai profil, amelyet a terhesség 10. és 14. hetében végeznek, és olyan tesztekből áll, amelyek megmérik a fehérje mennyiségét és a placenta és a csecsemő terhességében termelt béta-hCG-hormon mennyiségét;
• Nuchal áttetszőség, amely a terhesség 12. hetében jelezhető és célja a csecsemő nyakának hosszának mérése;
• Amniocentesis, amely magában foglalja a mintát az amniotikus folyadékból és elvégezhető a terhesség 13. és 16. hete között;
• Cordocentesis, amely megfelel a vérmintának a köldökzsinórből történő eltávolításáról a csecsemőből és a terhesség 18. hetétől elvégezhető..

A diagnózis ismerete során az az ideális, ha a szülők információkat keresnek a szindrómáról, hogy tudják, mire számíthatnak a Down-szindrómás gyermek növekedésében. Tudjon meg többet a jellemzőkről és a szükséges kezelésekről az alábbiakban: Milyen az élet a Down-szindróma diagnosztizálása után. 

Milyen a diagnózis a születés után?

A születés utáni diagnózist a csecsemő tulajdonságainak megfigyelése után lehet megállapítani, amelyek magukban foglalhatják:

• Egy újabb vonal a szemhéjon, amely zárva hagyja őket, oldalra és felfelé húzva;
• Csak egy vonal van a tenyerében, bár más gyermekeknek is, akiknek nincs Down-szindróma, előfordulhatnak ezek a jellemzők;
• Szemöldök szemöldöke;
• Szélesebb orr;
• Lapos arc;
• Nagy nyelv, nagyon magas száj;
• Alsó és kisebb fülek;
• Vékony és vékony haj;
• Rövid ujjak és a rózsaszínű lehet görbe;
• Nagyobb távolság a másik ujj nagy ujjai között;
• Széles nyak zsírfelhalmozódással;
• Az egész test izmainak gyengesége;
• Könnyű súlygyarapodás;
• Köldöksérv lehet;
• Magasabb a coeliakia kockázata;
• Előfordulhat, hogy a rectus abdominis izmok elválasztottak, ami a has jobban duzzadnak.

Minél több tulajdonságú a csecsemőnek, annál nagyobb a esélye annak, hogy Down-szindrómát szenvedjen, azonban a népesség kb. 5% -ánál is vannak ezek a jellemzők, és csak egy ilyen rendelkezésük nem utal erre a szindrómára. Ezért fontos, hogy vérvizsgálatokat végezzenek a betegség jellegzetes mutációjának azonosítása érdekében..

A szindróma egyéb jellemzői között szerepel a szívbetegség jelenléte, amely műtétet igényelhet és fokozott fülfertőzés-kockázatot jelent, de mindenkinek megvannak a maga változásai, ezért minden, ezt a szindrómát szenvedő gyermeket a kardiológus mellett gyermekorvosnak kell követnie. pulmonológus, gyógytornász és logopédus.

A Down-szindrómában szenvedő gyermekek késleltetett pszichomotoros fejlődést tapasztalnak, és a vártnál később ülni, mászni és járni kezdenek. Ezenkívül általában olyan mentális retardációjú, amely enyhe és nagyon súlyos is lehet, amit fejlõdésével igazolni lehet.

Nézze meg a következő videót, és tanulja meg, hogyan serkentheti a Down-szindrómás baba fejlődését:

TEVÉKENYSÉGEK Down-szindrómás baba ösztönzésére

A Down-kóros betegségben szenvedő személynek más egészségügyi problémái is lehetnek, például cukorbetegség, koleszterin, trigliceridek, akárcsak bárki más, de ugyanakkor autizmusa vagy más szindróma is lehet, bár ez nem nagyon gyakori.