Morquio-szindróma, mi ez, a tünetek és a kezelés
A Morquio-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyben a gerincnövekedést gátolják, amikor a gyermek még mindig fejlődik, általában 3-8 éves. Ez a betegség nem rendelkezik kezeléssel, és 700 ezer emberből átlagosan 1-nél szenved, az egész csontváz károsodásával és a mozgás akadályozásával.
Ennek a betegségnek a fő jellemzője az egész csontváz növekedése, különösen a gerinc növekedése, míg a test és a szervek többi része normális növekedést tart fenn, ezért a betegséget súlyosbítja a szervek tömörítése, fájdalmat okozva és a mozgások nagy részének korlátozása..
A Morquio-szindróma jelei és tünetei
A Morquio-szindróma tünetei az élet első évében kezdődnek meg, és az idő múlásával fejlődnek. A tünetek a következő sorrendben jelentkezhetnek:
- A szindróma hordozója kezdetben folyamatosan beteg;
- Az élet első évében intenzív és indokolatlan súlycsökkenés jelentkezik;
- A hónapok elteltével nehézségek és fájdalmak merülnek fel járás vagy mozgás közben;
- Az ízületek megmerevednek;
- A lábak és a bokák fokozatos gyengülése alakul ki;
- A csípő elmozdulása van a járás megakadályozása érdekében, így az ilyen szindrómás személy nagyon függ a kerekes széktől..
Ezen tünetek mellett a Morquio-szindrómás betegek esetében megnövekedett máj, csökkent hallási képesség, szív- és látásváltozások, valamint fizikai jellemzők is előfordulhatnak, például rövid nyak, nagy száj, fogak közötti hely és rövid orr..
A Morquio-szindróma diagnosztizálására a bemutatott tünetek felmérésével, genetikai elemzéssel és egy enzim aktivitásának igazolásával kerül sor, amely ebben a betegségben általában csökken..
Hogyan történik a kezelés
A Morquio-szindróma kezelésének célja a mobilitás és a légzőképesség javítása, általában a mellkason és a gerincben végzett csontműtéttel..
A Morquio-szindrómás betegek élettartama nagyon korlátozott, ám ezekben az esetekben a szervek tömörítése, mint a tüdő, súlyos légzési elégtelenséget okoz. Az ilyen szindrómás betegek három éves korukban meghalhatnak, de harminc éven át is élhetnek.
Mi okozza a Morquio-szindrómát?
A gyermeknek a betegség kialakulásához szükséges, hogy mind az apa, mind az anya rendelkezzen Morquio-szindróma génnel, mert ha csak egy szülő rendelkezik a génnel, akkor nem határozza meg a betegséget. Ha az apa és az anya rendelkezik a Morquio-szindróma génjével, akkor 40% -kal valószínűbb, hogy gyermeke születik a szindrómával.
Ezért fontos, hogy például a szindróma családtörténetének vagy összehangolt házasság esetén genetikai tanácsadást folytassanak a gyermek szindróma kialakulásának esélyeinek ellenőrzésére. Tudja meg, hogyan történik a genetikai tanácsadás.
