Pendred szindróma

A Pendred-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet süketés és megnövekedett pajzsmirigy jellemez, melynek eredményeként a bélréteg megjelenik. Ez a betegség gyermekkorban alakul ki. 

A Pendred-szindróma nem gyógyítható, de vannak olyan gyógyszerek, amelyek segítenek a pajzsmirigyhormonok szintjének szabályozásában a testben, vagy vannak bizonyos technikák a hallás és a nyelv javítására. 

A korlátozások ellenére a Pendred-szindrómás betegek normális életet élhetnek.

A pendred szindróma tünetei

A Pendred-szindróma tünetei a következők lehetnek:

• Hallásvesztés;
• golyva;
• Beszélési nehézség vagy szótlan;
• Az egyensúly hiánya.

A Pendred-szindróma süketése progresszív, közvetlenül a születés után kezdődik, és az évek során romlik. Ezért a gyermekkori nyelvfejlesztés bonyolult, a gyermekek gyakran tompavá válnak. 

A goiter a pajzsmirigy működésével kapcsolatos problémákból származik, amelyek a szervezetben a hormonszint változásaihoz vezetnek, ami az egyének hypothyreosisát okozhatják. Noha ezek a hormonok befolyásolják az egyének növekedését, a betegségben szenvedő betegek normális fejlődésűek. 

A pendred szindróma diagnosztizálása

A Pendred-szindróma diagnosztizálását audiometria segítségével lehet elvégezni, amely vizsga segít megmérni az egyén hallóképességét; mágneses rezonancia képalkotás a belső fül működésének értékelésére vagy genetikai tesztek a szindróma megjelenéséért felelős gén mutációinak azonosítására. A pajzsmirigy működési tesztje is hasznos lehet e betegség megerősítésére. 

Fertőzött szindróma kezelése

A Pendred-szindróma kezelése nem gyógyítja meg a betegséget, de segíti a betegek által okozott tünetek kezelését.

Azokban a betegekben, akik még nem veszítették el teljesen hallásukat, hallókészülékeket vagy cochleáris implantátumokat helyezhetnek a hallás egy részének helyrehozására. Ilyen esetekben az otorinolaringológus a legjobb szakember, akivel konzultálhat. A logopédiai és logopédiai foglalkozások javíthatják az egyének nyelvét és beszédét. 

A pajzsmirigyproblémák, különösen a botrány és a pajzsmirigyhormonok csökkentésének kezelésére az endokrinológus tanácsos tanácsot adni a tiroxinhormon-kiegészítés jelzésére a pajzsmirigy működésének ellenőrzése érdekében..

Hasznos linkek:

• Hurler szindróma
• Alport-szindróma
• strúma