Maroteaux-Lamy szindróma
A Maroteaux-Lamy szindróma vagy a VI mukopoliszacharidózis ritka örökletes betegség, amelynek vivőanyagai a következő tulajdonságokkal rendelkeznek:
- Rövid testtartás,
- arc deformációk,
- rövid nyak,
- ismétlődő otitis,
- légzőszervi betegségek,
- csontváz rendellenességek és
- izommerevség.
A betegséget az Aril-szulfatáz B enzim változásai okozzák, amelyek megakadályozzák annak funkcióját, azaz a poliszacharidok lebontását, amelyek viszont felhalmozódnak a sejtekben, kialakítva a betegség jellegzetes tüneteit.
A szindrómás emberek normál intelligenciájuk van, tehát a gyermekeknek nincs szükségük speciális iskolára, csak olyan adaptált anyagokhoz, amelyek megkönnyítik a tanárokkal és az osztálytársakkal való interakciót.
A diagnózist egy genetikus végzi klinikai értékelés és laboratóriumi biokémiai elemzések alapján. Az első életévekben a diagnózis nagyon fontos a korai beavatkozási terv kidolgozásához, amely elősegíti a gyermek fejlődését és a szülők genetikai tanácsadást irányítja, mivel fennáll annak a veszélye, hogy a betegséget későbbi gyermekeikre terjesztik..
A Maroteaux-Lamy szindróma nem gyógyítható, de egyes kezelések, például a csontvelőátültetés és az enzimpótló kezelés hatékonynak bizonyulnak a tünetek csökkentésében. A fizioterápiát az izommerevség csökkentésére és az egyén testmozgásának fokozására használják. Nem minden hordozónak van a betegség összes tünete, a súlyossága egyénenként változik, néhányuk viszonylag normális életet képes élni.
