Mi az adrenoleukodystrophia Lorenzo-kór?

Az adrenoleukodystrophia egy ritka genetikai betegség, amely az X kromoszómához kapcsolódik, és érinti a mellékveséket, az idegrendszert és a heréket. A betegség különösen a férfiakat érinti, és bármely életkorban megnyilvánulhat.

Az adrenoleukodystrophia megváltoztatja a mielin fehérjét, amely az idegrendszer fehér részében található. Az idegrendszer egyfajta elektromos áramkörként működik, és a mielin az idegsejtek izolálására szolgál. Amikor változás történik a mielinben, a vezetés megszűnik a megfelelő működésről, és az idegrendszer elveszíti működését.

Az adrenoleukodystrophia tünetei

Az adrenoleukodystrophia tünetei fokozatosan jelentkeznek. Az egyén elveszíti a mellékvese funkcióit, a beszéd- és interakciós képességét, szemüveget kell viselnie strabismus miatt, nehezen járható, csőn keresztül kezd enni, sok rohama van, és rövid idő alatt az egyén olyan, mintha kóma. Minden azért történik, mert a teste nem állhat önmagában, ehhez az eszközök segítségére van szükség.

Várható élettartam 

Az adrenoleukodystrophia a csecsemő életének első hónapjaiban jelentkezhet, és ebben az esetben a várható élettartam 5 év. Ha ez 4-10 év életkorban nyilvánul meg, akkor a gyermek várható élettartama körülbelül 10 év, és amikor a betegség felnőttkorban jelentkezik, az egyén évtizedek óta élhet, bár az idegrendszer romlik ugyanolyan haladó.

Hogyan történik a kezelés

Az adrenoleukodystrophia kezelését a mellékvesékből származó hormonok felhasználásával és Lorenzo olajjal végezzük a betegség kialakulásának késleltetésére. A fizioterápia és a pszichoterápia szintén javallt.

Különleges esetekben a csontvelő-átültetés jelezhető. A dokozahexaénsav újszülöttkori adrenoleukodystrophia kezelésére javallt, de az adrenoleukodystrophia jelenleg nem gyógyítható..

A "Lorenzo olajja" film egy olyan fiú történetét ábrázolja, akinek adrenoleukodisztrófája van, és valós tényekre épül.