Mi a Gilber-szindróma és hogyan kezelik ezt?

A Gilbert-szindróma, amelyet alkotmányos máj diszfunkciónak is neveznek, olyan genetikai betegség, amelyet sárgaság jellemez, ami az embereknek sárga bőrét és szemét okozza. Nem tekintik súlyos betegségnek, és nem vet fel komoly egészségügyi problémákat, ezért a szindrómás személy mindaddig él, amíg a betegség nem hordozója, és ugyanolyan életminőséggel rendelkezik..

A Gilbert-szindróma a férfiaknál gyakrabban fordul elő, és a bilirubin lebontásáért felelős génben bekövetkező változások okozzák, azaz a gén mutációjával a bilirubin nem bomlik le, felhalmozódik a vérben, és sárgás színűvé válik. jellemzi ezt a betegséget.

Lehetséges tünetek

Általában a Gilbert-szindróma csak a sárgás bőrnek és a szemnek megfelelő sárgaság jelenlétét kiváltja tünetek kivételével. Néhány betegségben szenvedő ember azonban kimerültségről, szédülésről, fejfájásról, hányingerről, hasmenésről vagy székrekedésről számol be, és ezek a tünetek nem jellemzőek a betegségre. Általában akkor fordulnak elő, amikor a Gilbert-kórban szenvedő személy fertőzött vagy nagyon stresszes helyzetben van.

Hogyan történik a diagnózis?

A Gilbert-szindrómát nem könnyű diagnosztizálni, mivel általában nincs tünete, és a sárgaság gyakran anémia jeleként értelmezhető. Ezenkívül ez a betegség korától függetlenül csak stressz, intenzív fizikai gyakorlatok, hosszan tartó böjt, egyes lázas betegségek ideje alatt vagy a nők menstruációja során hajlandó megnyilvánulni.

A diagnózist a májelégtelenség egyéb okainak kizárására, és ezért a májfunkciós tesztek kéretlen tesztjeinek, mint például TGO vagy ALT, TGP vagy AST, valamint bilirubinszintjét vizsgálják a vizeletvizsgálaton felül a koncentráció értékelésére. urobilinogén, vérszám és az eredménytől függően molekuláris teszt a betegségért felelős mutáció keresésére. Nézze meg, mely tesztek értékelik a májat.

A májfunkciós tesztek eredményei általában Gilbert-kóros betegekben normálisak, kivéve a közvetett bilirubin-koncentrációt, amely meghaladja a 2,5 mg / dl értéket, ha a normális érték 0,2 és 0,7 mg között van. / dL. Tudja meg, mi a közvetlen és közvetett bilirubin.

A hepatológus által kért vizsgálatokon túl a család történetén kívül a személy fizikai szempontjait is kiértékeljük, mivel ez genetikai és örökletes betegség.

Hogyan történik a kezelés

Ennek a szindrómának nincs speciális kezelése, azonban bizonyos óvintézkedésekre van szükség, mivel egyes más betegségek elleni küzdelemben alkalmazott gyógyszerek nem metabolizálódnak a májban, mivel ezeknek a gyógyszereknek a metabolizmusáért felelős enzim aktivitása csökkent, például Irinotecan és Indinavir, amelyek rákellenes és antivirális.

Ezen túlmenően az alkoholtartalmú italok nem ajánlottak Gilbert-szindrómás betegek számára, mivel fennállhatnak állandó májkárosodások, amelyek a szindróma előrehaladásához és súlyosabb betegségek előfordulásához vezethetnek..