Mi a Down-szindróma, okai és jellemzői?
A Down-kóros szindróma, vagyis a 21. trisizomia egy olyan genetikai betegség, amelyet a 21. kromoszómában levő mutáció okoz, amely azt hordozza, hogy a hordozó nem páros, hanem kromoszómák hármasának felel meg, és ezért összesen nem 46, hanem 47.
A 21. kromoszóma ilyen változása a gyermekek olyan jellegzetes tulajdonságokkal születik, mint például a fül alsó implantációja, a felhúzott szem és a nagy nyelv. Mivel a Down-szindróma genetikai mutáció eredménye, nem gyógyítható, és nincs specifikus kezelése rá. Néhány kezelés, például a fizioterápia, a pszichomotoros stimuláció és a logopédia azonban fontos a 21-es triszómiában szenvedő gyermek ösztönzéséhez és elősegítéséhez..
A Down-szindróma okai
A Down-szindróma olyan genetikai mutáció miatt fordul elő, amely a 21. kromoszóma egy részének további példányát okozza. Ez a mutáció nem örökletes, vagyis nem átadja apát fiának, és megjelenése összefügghet a szülők, de főleg az anyától származnak, nagyobb a kockázata azokban a nőkben, akik 35 évesnél fiatalabb voltak.
Főbb jellemzők
A Down-szindrómás betegek néhány jellemzője a következő:
- A fül implantációja a normálnál alacsonyabb;
- Nagy és nehéz nyelv;
- Ferde szemek, felfelé húzva;
- Késés a motoros fejlődésben;
- Izomgyengeség;
- Csak egy vonal van a tenyerében;
- Enyhe vagy közepes szellemi retardáció;
- Rövid testtartás.
A Down-szindrómás gyermekek nem mindig rendelkeznek ezekkel a jellemzőkkel, és előfordulhat túlsúly és késleltetett nyelvfejlődés. Ismerje meg a Down-szindrómás személy más jellemzőit.
Előfordulhat, hogy néhány gyermeknek csak egy a következő tulajdonságokkal rendelkezik, nem számítva ezekben az esetekben azoknak, akiknek a betegsége fennáll.
Hogyan történik a diagnózis?
Ezt a szindrómát általában a terhesség alatt diagnosztizálják, például olyan vizsgálatok elvégzésével, mint például ultrahang, nuchal áttetszőség, cordocentesis és amniocentesis..
Születés után a szindróma diagnózisát vérvizsgálattal lehet megerősíteni, amelynek során tesztet végeznek az extra kromoszóma jelenlétének meghatározására. Tudja meg, hogyan történik a Down-szindróma diagnózisa.
A Down-szindrómán kívül mozaikos Down-szindróma is fennáll, amelyben a gyermek sejtjeinek csak kis része érintett, így a normál és a mutációban levő sejtek keverednek a gyermek testében..
Down-szindróma kezelése
A fizioterápia, a pszichomotoros stimuláció és a beszédterápia elengedhetetlenek a Down-kóros betegek beszédének és táplálásának megkönnyítéséhez, mivel elősegítik a gyermek fejlődését és életminőségét.
Az ilyen szindrómás csecsemőket születésétől kezdve és egész életében figyelemmel kell kísérni, hogy egészségi állapotuk rendszeresen értékelhető legyen, mivel általában vannak a szindrómához kapcsolódó szívbetegségek. Ezenkívül fontos annak biztosítása is, hogy a gyermek jó társadalmi beilleszkedéssel és speciális iskolákban tanuljon, bár lehetséges, hogy rendes iskolába járhassanak..
A Down-szindrómás embereknél nagyobb a betegség kockázata, például:
- Szívproblémák;
- Légzési változások;
- Alvási apnoe;
- Pajzsmirigy rendellenességek.
Ezenkívül a gyermeknek valamilyenfajta tanulási fogyatékossággal kell rendelkeznie, de nem mindig mentális retardált, fejlődhet, képes tanulni és akár dolgozni is, 40 évnél hosszabb várható élettartammal rendelkezik, de általában gondozástól és szükségességétől függ a kardiológus és az endokrinológus egész életében ellenőrizni fogja.
Hogyan kerüljük el
A Down-szindróma genetikai betegség, ezért nem akadályozható meg, azonban a 35 éves kor előtt a teherbe esés lehet az egyik módja annak, hogy csökkentsék a szindrómával járó gyermeket. A Down-szindrómás fiúk sterilek, ezért nem tudnak gyermeket, de a lányok normális teherbe eshetnek, és nagy valószínűséggel Down-szindrómás gyermekek lesznek..
