Mi a Highlander szindróma?
A Highlander-szindróma egy ritka betegség, amelyet a késleltetett fizikai fejlődés jellemez, amely miatt az ember gyereknek néz ki, amikor valójában felnőtt.
A diagnózist alapvetõen fizikai vizsgálat alapján végzik, mivel a jellemzõk nyilvánvalóak. Még nem ismert, mi okozza a szindrómát, de a tudósok úgy vélik, hogy annak oka a genetikai mutációk, amelyek képesek lelassítani az öregedési folyamatot, és így késleltetni a pubertás jellegzetes változásait, például.
Highlander-szindróma tünetei
A Highlander szindrómát főként a növekedés retardációja jellemzi, amely a gyermeket megjeleníti, ha valójában például több mint 20 év.
A fejlődési késleltetés mellett az ilyen szindrómás embereknek nincs haja, a bőr puha, bár lehet, hogy gyűrődései vannak, és férfiak esetében például nincs a megvastagodó hang. Ezek a változások normális esetben pubertáskor fordulnak elő, azonban a Highlander-szindrómás emberek általában nem lépnek be pubertásba. Tudja meg, milyen testváltozások történnek a pubertás idején.
Lehetséges okok
A Highlander-szindróma valódi oka még nem ismert, de úgy gondolják, hogy genetikai mutációnak köszönhető. Az egyik elmélet, amely igazolja a Highlander-szindrómát, a telomerek megváltozása, amelyek a kromoszómákban jelen lévő struktúrák, amelyek az öregedéssel kapcsolatosak.
A telomerek felelősek a sejtosztódási folyamat irányításáért, megakadályozva az ellenőrizetlen osztódást, ami például történik a rák esetén. Az egyes sejtosztódások során a telomer egy darabja elveszik, ami progresszív öregedéshez vezet, ami normális. Ami a Highlander-szindrómában történhet, az a telomeráznak nevezett enzim túlzott aktiválása, amely a telomer elveszített részének helyreállításáért felelős, ezáltal lassítja az öregedést.
Még mindig kevés beszámoló található a Highlander-szindróma eseteiről, ezért még mindig nem igazán ismert, hogy mi okozza ezt a szindrómát, vagy hogyan lehet azt kezelni. A genetikussal folytatott konzultáción túl a betegség molekuláris diagnosztizálásához szükség lehet egy endokrinológussal való konzultációra a valószínűleg megváltozott hormontermelés ellenőrzése érdekében, hogy a hormonpótló kezelés megkezdődhessen..
