Mi az a talassemia és hogyan lehet azonosítani?
A thalassemia, más néven mediterrán vérszegénység, öröklött betegség, amelyet a hemoglobin szintézis hibája jellemez, funkcionális változásokat eredményezve. Ennek oka az, hogy a talassémiákban a hemoglobint alkotó egy vagy több globin lánc befolyásolja, akadályozva az oxigénnek a szövetekbe juttatásának folyamatát..
A talassemia klinikai megnyilvánulása az érintett láncok mennyiségétől és a bekövetkezett genetikai mutáció típusától függ, amely például fáradtsághoz, növekedési retardációhoz, bátorsághoz és hepatomegaliahoz vezethet..
A thalassemia olyan genetikai és örökletes betegség, amely nem fertőző vagy táplálkozási hiányosságok okozta, azonban bizonyos thalassemia típusok esetén a kezelés megfelelő étrenddel járhat. Nézze meg, hogyan készül a talassemia diéta.
Fő tünetek
Általában véve a thalassemia kisebb formája, amely a betegség leggyengébb formája, csak enyhe vérszegénységet és sápadtságot okoz, amelyet általában a beteg nem észlel. A fő forma, amely a betegség legerősebb típusa, azonban a következőket okozhatja:
- fáradtság;
- ingerlékenység;
- Gyenge immunrendszer és a fertőzésekkel szembeni sebezhetőség;
- Növekedési késleltetés;
- Rövid vagy nehéz légzés;
- sápadtság;
- Az étvágy hiánya.
Ezenkívül az idő múlásával a sárgaságon kívül a betegség a lépben, a májban, a szívben és a csontokban is problémákat okozhat, amely a bőr és a szem sárgás színű..
A thalassemia típusai
A thalasszimát az érintett globin lánc szerint alfa- és béta-szintre osztják. Az alfa-talassémia esetén az alfa-hemoglobin láncok termelése csökkent vagy hiányzik, míg a béta-talasémia esetén a béta-láncok termelése csökken vagy hiányzik.
1. Alpha Thalassemia
Ezt a vér hemoglobinek alfa-globin-molekulájának megváltozása okozza, és fel lehet osztani:
- Alfa-thalassemia tulajdonság: enyhe vérszegénységgel jellemezhető, csak egy alfa-globin lánc csökkenése miatt;
- Hemoglobin H betegség: amelyet azzal jellemez, hogy az alfa-globin lánchoz kapcsolódó 4 alfa-gén közül 3 nem termelődik, mivel ezt a betegség egyik súlyos formájának tekintik;
- Bart hemoglobin magzati hydrops szindróma: a thalassemia legsúlyosabb típusa, mivel az összes alfa-gén hiánya jellemzi, ami magzat halálát okozza még a terhesség alatt is;
2. Thalassemia Beta
Ezt a vér hemoglobinek béta-globin molekulájának megváltozása okozza, és felosztható:
- Kismértékű (szélsőséges) thalassemia vagy béta-thalassemia jellemző: amely a betegség egyik legenyhébb formája, amelyben a személy nem érez tüneteket, ezért csak hematológiai vizsgálatok után diagnosztizálják. Ebben az esetben nem ajánlott az egész életen át speciális kezelést végezni, az orvos azonban az enyhe vérszegénység elkerülése érdekében folsavkiegészítő alkalmazását javasolhatja;
- Béta-Thalassemia középérték: enyhe vagy súlyos vérszegénységet okoz, és szükségessé válhat, hogy a beteg szórványosan vérátömlesztést kapjon;
- Béta-thalassemia súlyos vagy súlyos: ez a betai talasémia legsúlyosabb klinikai képe, mivel nincs béta-globin láncok előállítása, így a vérszegénység csökkentése érdekében a beteget rendszeresen vérátömlesztésre kell adni. A tünetek az első életévben jelentkeznek, és sápadtság, túlzott fáradtság, álmosság, ingerlékenység, kiemelkedő arccsontok, rosszul illeszkedő fogak és duzzadt has a megnagyobbodott szervek miatt.
Nagyobb talasémia esetén a normálnál lassabb növekedést tapasztalhatja, így a gyermek rövidebb és vékonyabb lesz, mint az életkorukra elvárható. Ezenkívül azokban a betegekben, akik rendszeresen végeznek vérátömlesztést, általában olyan gyógyszerek használata javasolt, amelyek megakadályozzák a felesleges vasmennyiséget a testben.
Hogyan történik a diagnózis?
A talassemia diagnózist vérvizsgálatokkal - például vérszámmal - végzik, a hemoglobin elektroforézis mellett, amelynek célja a vérben keringő hemoglobin típusának felmérése. Nézze meg, hogyan kell értelmezni a hemoglobin elektroforézist.
Genetikai tesztek elvégezhetők a betegségért felelős gének felmérése és a thalassemia típusainak megkülönböztetése céljából.
A sarokcsúcs-tesztet nem szabad elvégezni a talasémia diagnosztizálására, mivel születéskor a keringő hemoglobin eltérő és nincs változása, ezért a talassémiát csak az élet harmadik hónapja után lehet diagnosztizálni..
