Mi a gerincizom atrófiája, a tünetek és a kezelés

A gerincizom atrófiája egy ritka genetikai rendellenesség, amely a gerincvelő idegsejtjeit érinti, amelyek felelősek az elektromos ingerek továbbításáért az agyból az izmokba, ezáltal megnehezítve az embert az izmok önkéntes mozgatásával..

Ez a súlyos betegség atrófiát és progresszív izomgyengeséget okoz. A tünetek kezdetben a lábakat, a karokat és végül a törzs izmait érintik. 

Soha nem gyógyul meg ez a betegség, lehetőség van egy kezelést követni a fejlődés késleltetésére és az életminőség javítására, lehetővé téve az ember számára, hogy hosszabb ideig autonóm legyen. 

Fő tünetek 

A gerinc izom atrófiájának tünetei a betegség típusától függően változnak, mivel az izmok károsodásának mértéke és az első tünetek életkora alapján osztályozzák:

I. típusú - Werdnig-Hoffmann súlyos betegsége

Ez egy súlyos betegség, amelyet 0 és 6 hónap között lehet azonosítani, mivel befolyásolja a csecsemő normális fejlődését, megnehezítve a fej fenntartását vagy az ülés megmaradását támogatás nélkül. Ezenkívül nehéz lélegezni és nyelni. 1 éves kor előtt a csecsemő nem lesz képes nyelni, etetés esetén légzési nehézségek merülnek fel, a kórházi ápolás szükségességétől függően.. 

A súlyos gerincizom atrófiával diagnosztizált csecsemők élettartama néhány év, és bizonyos esetekben még nem teljesítették a 2. évet, de a fejlett kezelések megnövelték a várható élettartamot. 

II. Típus - köztes vagy krónikus

Általában a tünetek 6-18 hónap között jelentkeznek, és megnehezítik az ülőhelyet, az állást vagy az egyedül járást. Bizonyos csecsemők gyalog is maradhatnak, de úton nehezen lehet fogyni és élni, még nagyobb a légzőszervi betegségek kockázata. Ezenkívül jelenítsen meg kis templomokat is, és skoliozisban szenvedhet. 

A várható élettartam 10 és 40 év között változik, az esetleges egyéb betegségektől és a végrehajtott kezelés típusától függően. 

III. Típus - könnyű, fiatalkorú Kugelberg-Welander betegség

Ez a típus könnyebb és gyermekkor és serdülőkor között fejlődik ki, még akkor is, ha nem teszi megnézni a gyaloglást vagy a gyalog maradást, gátolja a bonyolultabb tevékenységeket, például a lépcsőn történő felmászást. Ez a nehézség nehézségeket okozhat, még akkor is, ha kerekeket kell használni. Ez a típus ismét fel van osztva:

• 3a típus: betegség kialakulása 3 éves kor előtt, képes akár 20 éves korig járni;
• 3b típus: a betegség kialakulása 3 éves kor után, aki az élet folyamán tovább járhat. 

Az idő múlásával a személy skolioziát okozhat, és várható élettartama határozatlan, körülbelül a normális élettartamú. 

IV. Típus - felnőtt

Nincs egyetértés abban, hogy hányat diagnosztizálnak, egyes szerzők azt állítják, hogy körülbelül 10 éves életkor jelentkezik, bár mások 30 év körüli. Ebben az esetben a motoros veszteség nem nagyon súlyos, a légzési rendszer nyelését nagyon befolyásolja. Ilyen módon enyhébb tünetek vannak jelen, például a karok és a lábak templomai, és a várható élettartam normális. 

A diagnózis megerősítése 

A diagnosztizálás nem könnyű, és a tünetek megjelenésével az orvos vagy gyermekorvos egy sor olyan betegséget kérhet, amelyek befolyásolják a mozgásszervi rendszert. Néhány hallgató, akiket az orvos hív fel a betegség diagnosztizálására: elektromiográfia, izom biopszia és molekuláris elemzés. 

Mi okozza az izmok atrófiáját?

A gerincizom atrófiáját az 5. kromoszómában levő genetikai mutáció okozza, amely a következő néven ismert fehérje hiányát okozza: Survival Motor Neuron-1 (SMN1), fontos az izmok megfelelő működéséhez. Kevésbé gyakori olyan esetek, amikor genetikai mutáció történik más génekben is, amelyek szintén kapcsolódnak az önkéntes izommozgáshoz. 

Hogyan történik a kezelés?

A gerincizom atrófiájának kezelésére a tünetek kezelése és az életminőség javítása érdekében kerül sor, mivel ez a genetikai változás nem gyógyítható..

A kezelés elvégzéséhez multidiszciplináris egészségügyi szakemberekre van szükség, például traumatológusokra, gyógytornászokra, ápolókra, táplálkozási és foglalkozási terapeutakra. A kezelés fő formái a következők:

1. Fizioterápiás kezelés  

A fizioterápia nagyon fontos az izom atrófiája esetén, mivel lehetővé teszi a vérkeringés fenntartását, a merev ízületek elkerülését, az izomtömeg-veszteség csökkentését és a rugalmasság javítását.. 

Néhány olyan gyakorlat, amelyet súlyemelés nélkül is el lehet végezni, hajlékony szalagokkal végzett gyakorlatokat végezzen, vagy gyakorolja az izmokat. Ezeket a gyakorlatokat a gyógytornásznak kell irányítania egy speciális fizikoterápiás klinikán, amelynek eredményeként mindenki számára alkalmazkodnak, figyelembe véve korlátjaikat. 

Ezen felül, elektro-stimulációs eszközök is felhasználhatók az izmok összehúzódásának elősegítésére, mint a jelenlegi orosz esetében, amely kiváló lehetőség a kezelés kiegészítésére.. 

2. Eszközök használata és foglalkozási terápia

A foglalkozási terápia kiváló lehetőség az életminőség javítására olyan esetekben, amikor nehézségek vannak a mozgásban vagy egyszerű napi tevékenységek elvégzésében, mint például étkezés vagy séta.

Ennek oka az is, hogy a foglalkozási terápiás foglalkozások során a szakember segíti az embert valamilyen kiegészítő berendezés, például speciális kabinok vagy kerekes szék használatában, amely lehetővé teszi számukra ugyanazon feladatok elvégzését, még akkor is, ha a betegség korlátozott..

3. Megfelelő étrend

A megfelelő táplálkozás rendkívül fontos az izom atrófiájának szenvedők fejlődésének garantálása érdekében, különösen gyermekek esetében. Számos nehézség van azonban a rágáshoz és nyeléshez, és ezekben az esetekben a táplálkozási szakember megjelölheti a rossz ételeket, amelyek beilleszthetők az étrendbe, valamint jelezheti azokat a rossz kiegészítőket is, amelyek lehetővé teszik a szervezet minden igényének kielégítését..

Sok esetben, különösen a fejlettebb esetekben szükség lehet egy etetés szonda alkalmazására, ez lehetővé teszi, hogy egy embert egy csőben tápláljon anélkül, hogy rágni vagy nyelnie kellene. További információ az ilyen enterális táplálkozásról.

Egyéb kezelési lehetőségek

A fent említett technikák mellett szükség lehet más típusú kezelésekre is, amelyek az egyes emberek tüneteitől és korlátaitól függnek. Például olyan esetekben, amikor a légzőszervi izmok érintettek, szükség lehet olyan légzőkészülék használatára, amely levegőt biztosít a tüdőhöz, feltöltve az izmokat..

A gerincoszlop körüli izomproblémákkal küzdő gyermekek esetében szükség lehet műtét elvégzésére a skoliozis kijavítására, mivel az izmok erősségének kiegyensúlyozatlansága miatt az oszlop helytelen fejlődhet..

Az Egyesült Államokban jóváhagyott, a Spinraza gyógyszer alkalmazásának alternatív kezelési módja, amely az SMN-1 gén változásai által okozott atrófia tüneteinek csökkentését ígéri.