Molekuláris diagnosztizálás mi ez, mi az és hogyan történik
A molekuláris diagnózis egy sor molekuláris módszernek felel meg, amelyek célja a DNS olyan változásainak azonosítása, amelyek például genetikai betegségekre vagy rákra utalhatnak. Ezenkívül a molekuláris technikákat széles körben használják a fertőző betegségek azonosítására és megerősítésére, mivel ezek gyorsabb és pontosabb diagnosztikai módszert képviselnek..
A molekuláris diagnosztika drága, ezért az orvosok ezt nem kérik gyakran, azonban pontos eredményeket ad a változás jelenlétére, arra, hogy hogyan zavarhatja a szervezet működését, és a páciens reakciójára kezelés.
Mire szolgál?
A molekuláris diagnosztika több céllal is elvégezhető, a következők közül a következők:
- A mutáció azonosítása leukémia, mint például a BCR-ABL transzlokáció azonosítása, amely a krónikus mieloid leukémia (CML) jellemző;
- Jellegzetes mutációi hematológiai betegségek, mint például örökletes hemochromatosis, polycythemia vera, esszenciális thrombocythemia és trombophilia, például.
- A molekuláris változások, amelyek jelzik a rák, például a vastagbél-, tüdő-, emlő- és agydaganat;
- Diagnózis a fertőző betegségek, mint például hepatitis, urethritis, toxoplasmosis, leishmaniasis stb HPV vírus.
A molekuláris diagnózis annak ellenére, hogy dráganak tekinthető, összehasonlítva más diagnosztikai technikákkal, pontosabb, mivel képes információt adni egy adott betegséggel kapcsolatos változásról és a testben bekövetkező változás mértékéről, ezáltal segíti a személy kezelését..
Amellett, hogy számos betegség diagnosztizálására alkalmazzák, a molekuláris technikákat alkalmazzák a kezelésre adott válasz felmérésére is, különösen a rákos betegek esetében, és ez az egyik leghatékonyabb módszer a betegség progressziójának és relapszusának jelzésére..
Hogyan történik?
A molekuláris diagnosztika bármilyen mintával elvégezhető, az orvos kérésére, amely a legjobban nyújt információt a beteg állapotáról, amely lehet vizelet, nyál vagy legtöbb esetben vér. A böjthez vagy más felkészüléshez nincs szükség a vizsga elvégzéséhez.
A mintát összegyűjtik és elküldik a laboratóriumhoz, az orvos útmutatásaival együtt, amelyek tájékoztatják a vizsgálatot vagy az elvégzendő kutatás típusát. Az elvégzett molekuláris technika a kért vizsktől függ, és pontos eljárások sorozatát foglalja magában, amelyek célja az orvos által kért változás jelenlétének vagy hiányának azonosítása..
Általában csak kis mennyiségű küldött mintát használnak, a többit úgy tárolják, hogy szükség esetén a vizsga megismétlődjön.
Nézze meg, melyek a legfontosabb molekuláris technikák
PCR
az PCR, rövidítés a polimeráz láncreakcióhoz vagy Polimeráz láncreakció, "molekuláris technika, amely genetikai anyag egy fragmentumának amplifikációját foglalja magában, legyen az akár DNS, akár RNS, a mutációk azonosítása és ezáltal a betegségek diagnosztizálása érdekében.
Ezt a technikát a genetikai anyag extrahálásával és tisztításával állítják elő, amelyet azután keverékbe helyeznek, amelynek egyik alkotóeleme egy restrikciós enzim, amely a kért vizsgálattól függően változik, és amelynek feladata az anyag darabokra darabolása hogy a lehetséges genetikai változások azonosíthatók legyenek. A keveréket hőkezelőbe helyezzük, amely olyan eszköz, amely a szakember által a vizsga szerint megjelölt hőmérsékleti ingadozásokon keresztül hat és így lehetővé teszi a genetikai fragmentum amplifikálását. A szokásos PCR esetében az amplifikációt követően a PCR-terméket alávetjük elektroforézis, amely a fragmensek tömegén és méretén alapuló molekuláris technika, vagyis ezeknek a jellemzőknek megfelelően egy sávmintázatot generálnak, amelynek elemzését a pozitív kontroll sáv alapján végezzük, vagyis az ismert sávot ami megfelel a genetikai változásnak.
az Valós idejű PCR, qPCR néven is ismert, ez egyfajta kvantitatív PCR, vagyis a genetikai változás azonosításán kívül információt szolgáltat a gén expressziójáról is, azaz hogy mennyi mértékben expresszálódik a megváltozott gén a szervezetben, így képes a diagnózis elősegítésére és a kezelés monitorozására szolgál. A valós idejű PCR nem igényel elektroforézist, a genetikai anyag amplifikálásának és elemzésének teljes folyamatát eszköz végzi, és az eredményt képzett egészségügyi szakember értelmezi.
szekvenálás
az szekvenálás "molekuláris módszer", amely a DNS-nukleotidok szekvenciájának meghatározását foglalja magában, amelyek a genetikai anyag alkotó egységei. A szekvenálás a PCR-hez hasonló reakció során következik be, azonban az amplifikációs keverékben a módosított nukleotidokat fluorkrómok hozzáadásával adjuk hozzá, amelyek az anyag amplifikálódásakor a módosított nukleotidok beépülnek a DNS-be és több fragmenst generálnak, amelyek megfelelnek a szekvenáló terméknek.
A reakcióterméket egy DNS-szekvencernek nevezett eszközbe helyezzük, amelyben, amikor a fragmenseket a berendezés lézerével érjük el, a fluorokrómok gerjesztésre kerülnek, és fluoreszcenciát bocsátanak ki, amelyet a berendezés csúcsok segítségével jelez, és minden csúcs megfelelő nukleotiddá. A reakció végén a berendezés tájékoztatja a DNS-szekvenciát, így segítséget nyújthat az orvosnak a genetikai betegségek diagnosztizálásában..
