Az emberi citogenetika mi ez, hogyan történik a teszt és mikor jelzik
Az emberi citogenetika egy olyan vizsga, amelynek célja a kromoszómák elemzése, és így a beteg klinikai jellemzőivel kapcsolatos kromoszómaváltozások azonosítása. Ezt a tesztet bármilyen életkorban el lehet végezni, még terhesség alatt is, hogy ellenőrizze a lehetséges genetikai változásokat a babában.
A kromoszóma egy DNS-ből és fehérjékből álló szerkezet, amely a sejtekben párokban oszlik, és 23 párból áll. A kariogramból meg lehet határozni a kromoszómák változásait, például:
- Numerikus változások, amelyeket a kromoszómák mennyiségének növekedése vagy csökkenése jellemez, például Down-szindróma esetén, amikor három kromoszóma 21 jelenlétét igazolják, az összes személy 47 kromoszómájával rendelkezik;
- Szerkezeti változások, amelyben helyettesítik, cserélik vagy eliminálják a kromoszóma egy specifikus régióját, például Cri-du-Chat szindróma, amelyet az 5. kromoszóma egy részének deléciója jellemez.
A citogenetika lehetővé teszi a környezet és a beteg számára, hogy áttekintést kapjon a genomról, segítve az orvost a diagnózis felállításában és, ha szükséges, közvetlen kezelésében.
Mikor jelzi
Az emberi citogenetika vizsgálata indokolt lehet a kromoszómaváltozások lehetséges vizsgálata céljából, mind gyermekeken, mind felnőtteknél. Ezért fel lehet kérni bizonyos rákfajták, elsősorban leukémiák és genetikai betegségek diagnosztizálására, amelyeket strukturális változások vagy a kromoszómaszám növekedése vagy csökkenése jellemez, például Down-szindróma, Patau-szindróma és Cri-du-Chat, más néven miau szindróma vagy macska sikoly. Tudjon meg többet a macska-miau szindrómáról.
Hogyan történik?
A tesztet általában vérmintából végzik. Terhes nőkön végzett vizsgálat esetén, amelynek célja a magzat kromoszómáinak felmérése, amniotikus folyadékot vagy akár kis mennyiségű vért kell gyűjteni. A biológiai anyag összegyűjtése és a laboratóriumba történő elküldés után a sejteket oly módon tenyésztjük, hogy szaporodjanak, majd hozzáadjuk a sejtosztódás inhibitort, ami a kromoszómát a legkondenzáltabb formájában és a legjobban áttekinthetővé teszi..
A vizsga céljától függően különböző molekuláris technikákat lehet alkalmazni az ember kariotípusáról szóló információk megszerzésére, a legelterjedtebbek:
- G kötés: A citogenetikában a leggyakrabban használt technika, amely egy festék, a Giemsa festék alkalmazását foglalja magában a kromoszómák megjelenítésének lehetővé tétele érdekében. Ez a módszer nagyon hatékony a kromoszóma numerikus, főként és szerkezeti változásainak kimutatására, mivel ez a fő molekuláris módszer a citogenetikában például Down-szindróma diagnosztizálására és megerősítésére, amelyet egy extra kromoszóma jelenléte jellemez;
- FISH technika: ez egy specifikusabb és érzékenyebb módszer, amelyet inkább a rák diagnosztizálásának elősegítésére használnak, mivel lehetővé teszi a kromoszómák és az átrendeződések kis változásainak azonosítását, a kromoszómák numerikus változásainak azonosítása mellett. Annak ellenére, hogy eléggé hatékony, a FISH-technika drágább, mivel fluoreszcenciával jelölt DNS-próbákat használ, és ehhez eszközre van szükség a fluoreszcencia rögzítéséhez és a kromoszómák megjelenítéséhez. Ezen túlmenően a molekuláris biológiában hozzáférhetőbb technikák léteznek, amelyek lehetővé teszik a rák diagnosztizálását. Tudjon meg többet arról, hogyan történik a molekuláris diagnosztika.
A festék vagy a megjelölt szondák alkalmazását követően a kromoszómákat méretük szerint, párokban rendezzük, az utolsó párt az adott személy nemének megfelelve, majd összehasonlítjuk egy normál kariogrammal, ily módon ellenőrizve a lehetséges változásokat.
A citogenetikai vizsga nem igényel előkészítést és a gyűjtés nem késik. Az eredmény azonban 3-10 napot vehet igénybe, amíg a laboratórium szerint felszabadul.
