Nemaline myopathia kezelése
A nemaline myopathia kezelésében gyermeket és gyermeket, vagy felnőtt esetében ortopéd orvosnak kell irányítania, és nem a betegség gyógyítására, hanem a tünetek enyhítésére és kezelésére, a minőség javulásával történik. az élet.
A kezelést általában fizioterápiás foglalkozásokkal indítják, hogy elősegítsék a gyengült izmok megerősítését a testgyógyász által adaptált speciális gyakorlatok végrehajtásával.
Ezen felül, és a felmerülő tünetektől függően, a kezelést az alábbiakkal is lehet végezni:
- A CPAP használata: ez egy maszkkal ellátott eszköz, amelyet közepes és súlyos esetekben használnak a légzés megkönnyítésére, különösen alvás közben. További információ: CPAP;
- Kerekes szék használata: szükséges a nemaline myopathia esetén, amely a lábizmok gyengesége miatt járási nehézségeket okoz;
- A gasztronómiás cső elhelyezése: egy közvetlenül a gyomorba helyezett kis csőből áll, amely a legsúlyosabb esetekben lehetővé teszi a táplálkozást;
- Antibiotikumok bevitele: bizonyos esetekben légúti fertőzések, például tüdőgyulladás kezelésére alkalmazzák, gyakran a myopathia okozta légúti problémák miatt.
A legsúlyosabb esetekben szükség lehet a kórházban maradásra, hogy megfelelő kezelést kapjon, és elkerülje a súlyos szövődményeket, például a légzés leállását, amelyek veszélyeztetik a beteg életét..
A nemaline myopathia tünetei
A nemaline myopathia fő tünetei a következők:
- Izomgyengeség, különösen a karokban és a lábakban;
- Légzési vagy nyelési nehézség;
- Fejlődési késések;
- Gyalogolási nehézség.
Ezen tünetek mellett gyakori, hogy megjelennek bizonyos jellemzők is, például vékony arc, keskeny test, nyitott szájú megjelenés, üreges láb, mély mellkas, skoliozis vagy oszteoporózis kialakulása..
A tünetek általában röviddel a születés után jelentkeznek, mert genetikai betegség, azonban egyes esetekben az első tünetek csak a korai felnőttkorban jelentkezhetnek..
az nemalitikus myopathia diagnosztizálása izom biopsziával végezzük, ha vannak feltételezett betegség tünetei, különösen ha fejlődés késik és állandó izomgyengeség van.
A nemaline myopathia javulásának jelei
A nemalin myopathia javulásnak nincs jele, mivel a betegség nem javul. A tünetek azonban a kezeléssel javíthatók, lehetővé téve a jobb életminőséget..
A nemaline myopathia súlyosbodásának jelei
A nemaline myopathia súlyosbodásának jelei olyan szövődményekkel kapcsolatosak, mint a fertőzések és a légzésmegállás, és ennélfogva 38ºC feletti láz, fokozott légzési nehézség, sekély légzés, kék ujjak és arc.
