Schinzel-Giedion szindróma
A Schinzel-Giedion-szindróma ritka veleszületett betegség, amely rendellenességek megjelenését a csontvázban, az arc megváltozását, a húgyúti elzáródást és a csecsemő súlyos fejlődési késleltetését okozza.
A Schinzel-Giedion-szindróma általában nem örökletes, ezért olyan családokban jelentkezhet, amelyekben a kórtörténet nem volt ismert.
az A Schinzel-Giedion szindróma nem gyógyul meg, de műtétek elvégezhetők bizonyos rendellenességek kijavítása és a csecsemő életminőségének javítása érdekében, azonban a várható élettartam alacsony.
A Schinzel-Giedion szindróma tünetei
A Schinzel-Giedion-szindróma tünetei a következők:
- Keskeny arc, nagy homlokkal;
- A száj és a nyelv nagyobb, mint a normál;
- Túlzott testszőr;
- Idegrendszeri problémák, például látáskárosodás, rohamok vagy süketés;
- Súlyos változások a szívben, a vesékben vagy a nemi szervekben.
Általában ezeket a tüneteket röviddel a születés után azonosítják, és ezért a csecsemőt kórházba kell helyezni a tünetek kezelése elõtt, mielõtt kiszállítják a szülési kórházból..
A betegség jellegzetes tünetei mellett a Schinzel-Giedion-szindrómás csecsemők progresszív neurológiai degenerációval, fokozott daganatok és visszatérő légúti fertőzések, például tüdőgyulladás kockázatával is rendelkeznek..
Hogyan kell kezelni a Schinzel-Giedion szindrómát?
Nincs speciális kezelés a Schinzel-Giedion-szindróma gyógyítására, azonban egyes kezelések, különösen a műtét, felhasználhatók a betegség által okozott rendellenességek kijavítására, javítva a csecsemő életminőségét..
