Riley-napi szindróma
A Riley-napi szindróma egy ritka, örökletes betegség, amely érinti az idegrendszert, rontva az érzékelő idegsejtek működését, felelős a külső ingerekre való reagálásért, érzéketlenséget okozva a gyermekben, aki nem érzi a fájdalmat, nyomást vagy hőmérsékletet a külső ingerekből..
Az ilyen betegségben szenvedő emberek hajlamosak fiatalokként, közel 30 éves korban meghalni olyan balesetek miatt, amelyek általában fájdalom hiánya miatt következnek be.
A Riley-Day szindróma tünetei
A Riley-Day szindróma tünetei születés óta voltak jelen, és a következők:
- Érzéstelenség a fájdalomra;
- Lassú növekedés;
- Képtelenség könnyek előállítására;
- Etetési nehézség;
- Elhúzódó hányás;
- görcsök;
- Alvási rendellenességek;
- Ízhiány;
- scoliosis;
- magas vérnyomás.
A Riley-Day szindróma tünetei az idő múlásával egyre súlyosbodnak.
Képek a Riley-napi szindrómáról
A Riley-nap szindróma oka
A Riley-Day szindróma oka genetikai mutációval kapcsolatos, azonban nem ismert, hogy a genetikai mutáció milyen idegrendszeri károsodásokat és diszfunkciókat okoz.
A Riley-Day szindróma diagnosztizálása
A Riley-Day szindróma diagnosztizálására olyan fizikai vizsgálatok révén kerül sor, amelyek bizonyítják a beteg reflexeinek hiányát és az érzékenységet bármilyen ingerre, például hőre, hidegre, fájdalomra és nyomásra..
A Riley-Day szindróma kezelése
A Riley-Day szindróma kezelése a tünetekre való megjelenésükkor irányul. Antikonvulzív gyógyszereket, szemcseppeket használnak a szemszárazság megakadályozására, hányásgátlókat a hányás csökkentésére, valamint a gyermek intenzív megfigyelését, hogy megvédjék a sérülésektől, amelyek bonyolultabbá válhatnak és halálhoz vezethetnek..
Hasznos link:
Cotard-szindróma
