A Proteus szindróma, mi ez, okai és kezelése

A Proteus-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a csontok, a bőr és más szövetek túlzott és aszimmetrikus növekedése jellemez, amely több végtag és szerv, elsősorban a karok, a lábak, a koponya és a gerincvelő gigantizmusából származik..

A Proteus-szindróma tünetei általában 6-18 hónapos korban jelentkeznek, és a túlzott és aránytalan növekedés serdülőkorban általában megáll. Fontos, hogy a szindrómát gyorsan azonosítsák, hogy azonnali intézkedéseket lehessen tenni a deformációk kiküszöbölésére és a szindrómás betegek testképének javítására, elkerülve a pszichológiai problémákat, mint például a társadalmi elszigeteltség és a depresszió..

A Proteus szindróma okai

A Proteus-szindróma okát még nem igazolták, azonban úgy gondolják, hogy ez egy olyan genetikai betegség, amelyet az ATK1 gén spontán mutációja okoz, és amely a magzat fejlődése során fordul elő..

Annak ellenére, hogy genetikai, a Proteus szindróma nem tekinthető örökletesnek, és a mutáció nem terjed át a szülőkről a gyermekekre. Ha azonban a családban vannak Proteus szindróma esetei, akkor ajánlott genetikai tanácsadást végezni, mivel nagyobb hajlam lehet a genetikai mutáció előfordulására..

A szindróma kialakulásának lehetőségéről szóló genetikai tanácsadás amellett, hogy tájékoztatja a családot a betegségről, előkészíti azt a csecsemő érkezésére. Tudja meg, hogyan történik a genetikai tanácsadás.

Fő tünetek

A Proteus-szindróma klinikai megnyilvánulása számos, azonban a leggyakoribb tünetek a következők:

• A karok, a lábak, a koponya és a gerincvelő deformációi;
• A test aszimmetriája;
• Túlzott bőrráncok;
• Gerincproblémák;
• Hosszabb arc;
• Szívproblémák;
• Szemölcsök és könnyű foltok a testben;
• Megnagyobbodott lép;
• Megnövekedett ujjak átmérője, amelyet digitális hipertrófiának hívnak;
• Mentális retardáció.

Ezenkívül egyes betegek más tüneteket is észlelhetnek, például rohamokat, ajkak megnagyobbodását vagy látásvesztést. A legtöbb esetben azonban a betegek általában fejlesztették intellektuális képességeiket és normális életet élhetnek..

Fontos, hogy a szindrómát azonosítsák és a beteget a tünetek megjelenése óta megfigyeljék, hogy elkerüljék a szövődményeket, például a ritka daganatok előfordulását vagy a mély vénás trombózist, amelyet pulmonális embolizmus követ, amely halált eredményezhet..

Hogyan történik a kezelés

Nincs specifikus kezelés a Proteus-szindróma kezelésére, és általában az orvos azt ajánlja, hogy a betegség tüneteinek kezelésére speciális gyógyszereket használjon a szövetek helyrehozására, a daganatok eltávolítására és a beteg esztétikájának javítására szolgáló műtétek mellett..

Ezenkívül rendkívül fontos, hogy a kezelést multidiszciplináris egészségügyi szakemberek végezzék, és például gyermekgyógyászok, ortopéd orvosok, plasztikai sebészek, bőrgyógyászok, fogorvosok, idegsebészek és pszichológusok tagjai legyenek. Ily módon az ember minden szükséges támogatást megkap a jó életminőséghez.

Ajánlott, hogy a szindrómás betegek időszakos vizsgálatokat végezzenek annak érdekében, hogy azonosítsák a multidiszciplináris csapat bármilyen más típusú változását és nyomon követését, amely rendszeresen megtörténik. Tudja meg, hogyan kell kezelni a Proteus-szindróma kezelését.