Paramyloidosis mi ez és mi a tünetek

A paramyloidosis, amelyet lábbetegségnek vagy Familial Amyloidotic Polyneuropathy-nek is neveznek, egy ritka betegség, amely nem gyógyítható, genetikai eredetű, azzal jellemezve, hogy a májban amiloid rostok képződnek, amelyek a szövetekben és az idegekben lerakódnak és elpusztítják őket lassan.

Ezt a betegséget lábbetegségnek hívják, mivel a tünetek először a lábakban jelentkeznek, és apránként a test más területein is megjelennek..

Paramyloidosis esetén a perifériás idegek károsodása az ezen idegek által beidézett területeket érinti, és ez változtatja meg a hő, hideg, fájdalom, tapintás és rezgés érzékenységét. Ezenkívül a motoros képesség is befolyásolódik, és az izmok elveszítik az izomtömegüket, nagy atrófiát és erővesztést szenvedve, ami nehézségeket okoz a járásban és a végtagok használatában..

Milyen tünetek

A paramyloidosis a perifériás idegrendszert befolyásolja, ami:

• Szívproblémák, mint például alacsony vérnyomás, ritmuszavarok és atrioventrikuláris obstrukciók;
• Erekciós diszfunkció;
• Emésztőrendszeri problémák, például székrekedés, hasmenés, széklet-inkontinencia, émelygés és hányás a gyomor ürítésének nehézségei miatt;
• Húgyúti diszfunkciók, például vizeletmegtartás és inkontinencia, valamint a glomeruláris szűrési sebesség változásai;
• Szembetegségek, mint például a tanuló romlása és az azt követő vakság.

Ezenkívül a betegség végstádiumában csökkent a mozgásképessége, kerekes székre van szüksége vagy ágyban maradhat..

 A betegség általában 20 és 40 év között jelentkezik, és az első tünetek megjelenése után 10-15 évvel halálhoz vezet.. 

Lehetséges okok

A paramyloidosis egy autoszomális domináns öröklött betegség, amely nem gyógyítható, és amelyet a TTR fehérje genetikai mutációja okoz, amely a máj által termelt fibrilláris anyag, amyloidnak a szövetekben és az idegekben való lerakódásából áll.. 

Ennek az anyagnak a szövetekben történő lerakódása fokozatosan csökken az ingerek iránti érzékenységnél és a motoros képességnél.

Hogyan történik a kezelés

A paramyloidosis leghatékonyabb kezelési módja a májátültetés, amely némileg képes lassítani a betegség előrehaladását. Az immunszuppresszív gyógyszerek használata javasolt annak megakadályozására, hogy az egyén teste visszautasítsa az új szervet, de kellemetlen mellékhatások jelentkezhetnek.

Ezen felül az orvos javasolhat egy Tafamidis nevű gyógyszert is, amely elősegíti a betegség előrehaladását.