Mi a veleszületett myasthenia?

A veleszületett myasthenia olyan betegség, amely magában foglalja a neuromusculáris csomópontot, és ezért progresszív izomgyengeséget okoz, gyakran azért, hogy a személy kerekes székben járjon. Ezt a betegséget serdülőkorban vagy felnőttkorban fedezhetjük fel, és a személy genetikai változásának típusától függően gyógyszerekkel gyógyítható meg.

A neurológus által megjelölt gyógyszereken túl fizioterápiára is szükség van az izomerő visszaszerzéséhez és a mozgások összehangolásához, de az ember ismét normál módon járhat, kerekesszék vagy mankó nélkül..

A veleszületett myasthenia nem pontosan ugyanaz, mint a myasthenia gravis, mivel a Myasthenia Gravis esetében az oka a személy immunrendszerének megváltozása, míg a veleszületett myasthenia esetében oka egy genetikai mutáció, amely gyakran előfordul ugyanabban a családban..

A veleszületett myasthenia tünetei

A veleszületett myasthenia tünetei általában csecsemőknél vagy 3 és 7 év között jelentkeznek, de egyes típusok 20 és 40 év között jelentkezhetnek, amelyek lehetnek:

A csecsemőnél:

• Nehéz szoptatás vagy palack etetés, könnyű fulladás és kevés szopási erő;
• Hypotonia, amely a karok és a lábak gyengeségén keresztül nyilvánul meg;
• Leeső szemhéj;
• Ízületi kontraktúrák (veleszületett arthrogryposis);
• Csökkent arckifejezés;
• Légzési nehézség és bíbor ujjak és ajkak;
• Fejlődési késleltetés az ülésre, mászásra és járásra;
• Az idősebb gyermekek nehezen léphetnek fel a lépcsőn.

 Gyermekek, serdülők vagy felnőttek esetében:

• Gyengeség a lábakban vagy a karokban, bizsergő érzés;
• Gyaloglás nehézségei azzal, hogy pihenni kell;
• Előfordulhat, hogy a szemizmokban gyengeség mutatkozik meg, amelyek lemerítik a szemhéjat;
• Fáradtság kis erőfeszítéseknél;
• Lehet, hogy skoliozis van a gerincben.

4féle típusú veleszületett myasthenia létezik: lassú csatorna, alacsony affinitású gyors csatorna, súlyos AChR hiány vagy AChE hiány. Mivel a veleszületett lassú csatorna myasthenia 20-30 év között jelentkezhet. Mindegyik típusnak megvannak a sajátosságai, és a kezelés személyenként is eltérő lehet, mivel nem mindegyiknek azonos a tünete. 

Hogyan történik a diagnózis?

A veleszületett myasthenia diagnosztizálását a bemutatott tünetek alapján kell elvégezni, és olyan vizsgálatokkal igazolható, mint például CK vérvizsgálat és genetikai tesztek, antitest tesztek annak igazolására, hogy nem Myasthenia Gravis, és egy elektromiográfia, amely felméri a kontrakció minőségét. például izmos.

Idősebb gyermekek, serdülők és felnőttek esetén az orvos vagy a gyógytornász az irodában is elvégezhet néhány tesztet az izomgyengeség megállapítására, például:

• Nézzen rögzített helyzetben a mennyezetre 2 percig, és figyelje meg, hogy a szemhéjak nyitva tartása ne súlyosbítja-e;
• Emelje előre a karokat a vállakig, tartva ezt a helyzetet 2 percig, és figyelje meg, hogy fennáll-e ez a összehúzódás, vagy ha a karok leesnek;
• Emelje le a hordágyat karok nélkül egynél többször, vagy emelje fel a széket több mint kétszer, hogy megnézze, vannak-e egyre több nehézség ezeknek a mozgásoknak a végrehajtása során..

Ha izomgyengeséget figyelnek meg, és ezeket a teszteket nehéz elvégezni, nagyon valószínű, hogy általános izomgyengeség van, amely olyan betegséget mutat, mint a myasthenia..

Annak felmérése érdekében, hogy a beszédet szintén befolyásolta-e, kérheti az embert, hogy idézze meg az 1-től 100-ig terjedő számokat, és figyelje meg, hogy változik-e a hang tónusa, a vokális meghibásodás vagy megnövekszik-e az egyes számok idézése közötti idő. 

Veleszületett myasthenia kezelése

A kezelések attól függnek, hogy milyen típusú veleszületett myasthenia jelentkezik az adott személynél, de bizonyos esetekben a neuropediatikus vagy neurológus ajánlása alapján javasolhatók az olyan gyógyszerek, mint az acetilcellineszteráz-gátlók, a kinidin, a fluoxetin, az efedrin és a salbutamol. A fizioterápia javasolt, és segíthet abban, hogy a személy jobban érezze magát, legyőzze az izomgyengeséget és javítsa a légzést, de gyógyszeres kezelés nélkül nem lesz hatékony.

A gyerekek aludhatnak egy CPAP nevű oxigénmaszkkal, a szülőknek meg kell tanulniuk elsősegélynyújtást légzésmegállás esetén. Tudja, mit kell tenni, ha a baba leáll.

A fizioterápiában a gyakorlatoknak izometrikusnak kell lenniük, és kevés ismétléssel kell rendelkezniük, de több izomcsoportot le kell fedniük, beleértve a légutakat is, és nagyon hasznosak a mitokondriumok, izmok, kapillárisok mennyiségének növelésére és a laktátkoncentráció csökkentésére, kevesebb görcsökkel.. 

A veleszületett myasthenia gyógyítható?

A legtöbb esetben a veleszületett myasthenia nem gyógyul meg, ezért az élet kezelését igényli. A gyógyszerek és a fizioterápia azonban javítják az ember életminőségét, leküzdik a fáradtságot és az izomgyengeséget, és elkerülik a szövődményeket, például a karok és a lábak atrófiáját és a fulladást, amely a légzéskárosodás esetén jelentkezhet, ezért nélkülözhetetlen az élethez.

A DOK7 gén hibája által okozott veleszületett myastheniában szenvedő emberek állapota nagymértékben javulhat, és nyilvánvalóan „gyógyíthatók” egy asztma elleni szokásos gyógyszer, a salbutamol, de tabletta vagy rombusz formájában. Előfordulhat azonban, hogy szórványosan fizikoterápiát kell végeznie.

Ha a betegnek veleszületett myasthenia-ja nem jár a kezelésen, fokozatosan el fogja veszíteni az izmait, atrófiá válik, ágyra kell maradniuk és légzési elégtelenségben meghalhat, ezért a klinikai és fizioterápiás kezelés annyira fontos, mert mindkettő javíthatja a személy életminősége és meghosszabbítja az életet.

Néhány gyógyszer, amely rontja a veleszületett myasthenia állapotát, a ciprofloxacin, klorokin, prokain, lítium, fenitoin, béta-blokkolók, prokainamid és kinidin, ezért az összes gyógyszert csak orvosi tanácsadás mellett szabad felhasználni, miután azonosította a személy típusát..