Mi a Niemann-Pick betegség, a fő tünetek és a kezelés
A Niemann-Pick-betegség egy nagyon ritka genetikai szindróma egy csoportjából áll, amelyek ugyanazon családon belül öröklődnek, és amelyek lipidek felhalmozódását okozzák egyes szervezetekben, például az agyban, lépben vagy májban..
Az érintett szervektől és a tünetektől függően a Niemann-Pick betegséget három fő csoportra lehet osztani:
- A típus: ez a legsúlyosabb típus és általában az élet első hónapjaiban jelentkezik, és a túlélést 4–5 éves korig csökkenti;
- B típus: egy kevésbé súlyos A típusú forma, amely lehetővé teszi a túlélést felnőttkorig.
- C típusú: ez a leggyakoribb típus, amely általában gyermekkorban jelentkezik, de bármely életkorban kialakulhat.
Ennek a betegségnek a kezelése még mindig nem gyógyítható, fontos, hogy a gyermek életminőségének javítása érdekében rendszeresen látogasson el a gyermekorvosra, hogy felmérje, vajon vannak-e kezelhető tünetek..
Fő tünetek
A Niemann-Pick-kór tünetei a betegség típusától és az érintett szervektől függően változnak, tehát az egyes típusok leggyakoribb tünetei a következők:
A típus
- A has duzzanata körülbelül 3 vagy 6 hónap;
- Nehézségek a növekedés és a súlygyarapodás terén;
- Normál mentális fejlődés az első 12 hónapig, amely ezután romlik;
- Légzési problémák, amelyek visszatérő fertőzéseket okoznak.
B típus
A B típusú tünetek nagyon hasonlóak az A típusú Niemann-Pick betegséghez, de általában kevésbé súlyosak, és későbbi gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezhetnek..
C típusú
- Nehézségek a mozgások koordinálásában;
- A has duzzanata;
- Nehézsége van a szem függőleges mozgatásával;
- Csökkent izomerő;
- Máj- vagy tüdőproblémák;
- Beszélési vagy nyelési nehézség, amely idővel súlyosbodhat;
- görcsök;
- A mentális képesség fokozatos csökkenése.
Ha olyan tünetek jelentkeznek, amelyek ezt a betegséget jelzik, vagy vannak más esetek a családban, az orvos rendszerint diagnosztikai teszteket végez, például csontvelő-tesztet vagy bőrbiopsziát a betegség jelenlétének igazolására..
Mi okozza a Niemann-Pick-kórt?
A A és B típusú Niemann-Pick-betegség akkor jelentkezik, ha egy vagy több szerv sejtjeiben nincs szfingomielináz néven ismert enzim, amely a sejtekben található zsírok metabolizmusáért felel. Tehát, ha az enzim nincs jelen, a zsír nem kerül eliminálódásra és felhalmozódik a sejt belsejében, ami végül elpusztítja a sejtet és rontja a szerv működését..
Ennek a betegségnek a C típusa akkor fordul elő, amikor a test nem képes metabolizálni a koleszterint és más típusú zsírt, ami felhalmozódik a májban, lépben és agyban, és tünetek megjelenéséhez vezet..
A betegséget minden esetben egy genetikai változás okozza, amely átvihet a szülõktõl a gyermekekig, és ezért ugyanazon családon belül gyakoribb. Noha a szülőknek nem lehet a betegség, ha mindkét családban vannak esetek, 25% esély van arra, hogy a baba Niemann-Pick szindrómával születik.
Hogyan történik a kezelés
Mivel a Niemann-Pick-betegség még mindig nem gyógyítható, nincs specifikus kezelési forma, ezért fontos, hogy az orvos rendszeresen ellenőrizze a korai kezelhető tünetek azonosítását, a az életminőség javítása.
Így például nyelési nehézségek esetén el kell kerülni a nagyon kemény és szilárd ételeket, valamint a zselatint kell használni a folyadékok vastagabbá tételéhez. Ha gyakori rohamok vannak, orvosa antikonvulzív gyógyszereket írhat fel, például Valproate vagy Clonazepam..
A betegség egyetlen formája, amely úgy tűnik, hogy olyan gyógyszert tartalmaz, amely késleltetheti a fejlődését, a C típusú, mivel a tanulmányok azt mutatják, hogy a Zavesca néven forgalmazott miglustat anyag blokkolja az agyban a zsíros plakkok kialakulását.
