Végzetes családi álmatlanság Mi az, tünetek és kezelés
A végzetes családi álmatlanság, amelyet az IFF rövidítések is ismertek, egy rendkívül ritka genetikai betegség, amely az agynak a thalamus néven ismert részét érinti, amely elsősorban a test alvási és ébrenlétének ellenőrzéséért felelős..
Így az ilyen típusú rendellenességben szenvedőknek egyre több nehézséget okoz az alvás, az automatikus idegrendszer egyéb változásai mellett, amelyek például a testhőmérséklet, a légzés és az izzadás szabályozásáért felelősek..
Ez egy neurodegeneratív betegség, ami azt jelenti, hogy az idő múlásával egyre kevesebb neuron található a thalamusban, ami az álmatlanság és az összes kapcsolódó tünet fokozatos súlyosbodásához vezet, amely akkor fordulhat elő, amikor a betegség már nem engedi meg az életet, ezért halálosnak hívják.
Fő tünetek
Az FFI legjellemzőbb tünete a krónikus álmatlanság kezdete, amely hirtelen jelentkezik és idővel súlyosbodik, egészen addig, amíg fizikai és mentális romlást nem okoz, kómát és akár halált is okozva..
A halálos családi álmatlansághoz kapcsolódó egyéb tünetek a következők:
- Gyakori pánikrohamok;
- Fóbiák kialakulása, amelyek nem léteztek;
- Fogyás nyilvánvaló ok nélkül;
- A testhőmérséklet változásai, amelyek nagyon magasak vagy alacsonyak lehetnek;
- Túlzott izzadás vagy nyál.
A betegség előrehaladtával az FFI-ben szenvedő személyeknél általában koordinálatlan mozgásokat, hallucinációkat, zavart és izomgörcsöket tapasztalnak meg. Az alvási képesség teljes hiánya azonban általában csak a betegség legutolsó szakaszában jelentkezik.
A diagnózis megerősítése
A végzetes családi álmatlanság diagnosztizálására az orvos általában a tünetek felmérése és a tüneteket okozó betegségek szűrése után gyanítja. Amikor ez megtörténik, gyakori, hogy orvoshoz fordulnak, aki az alvási rendellenességekre szakosodott, aki más vizsgálatokat is végez, például alvásvizsgálatot és CT-vizsgálatot, hogy megerősítse a talamusz változását..
Ezen kívül genetikai tesztek is elvégezhetők a diagnózis megerősítésére, mivel a betegséget egy gén okozza, amely ugyanazon családon belül terjed.
Mi okozza a végzetes családi álmatlanságot?
A legtöbb esetben a végzetes családi álmatlanságot az egyik szülő örökli, mivel annak okozó génje 50% -kal eshet át a szülektől a gyermekekig, ugyanakkor előfordulhat, hogy a betegség olyan betegeknél is előfordul, akiknek családtagja nincs. betegség, mivel mutáció fordulhat elő e gén replikációjában.
A végzetes családi álmatlanság gyógyítható?
Jelenleg még nem gyógyítható meg a végzetes családi álmatlanság, és nem ismert egy hatékony kezelés, amely késlelteti annak kialakulását. 2016 óta azonban új vizsgálatokat végeztek állatokon annak érdekében, hogy olyan anyagot találjanak, amely képes lassítani a betegség kialakulását..
Az IFF-ben szenvedő betegek mindazonáltal minden egyes tünetre külön kezelést végezhetnek, hogy megpróbálják javítani életminőségüket és kényelmüket. Ehhez mindig a legjobb, ha a kezelést az alvási rendellenességekre szakosodott orvos vezeti.
