Paroxysmális éjszakai hemoglobinuria mi ez és hogyan történik a diagnózis
A paroxysmális éjszakai hemoglobinuria, más néven PNH, ritka genetikai eredetű betegség, amelyet a vörösvértestek membránjának változásai jellemeznek, ami pusztulásához és a vörösvértestek alkotóelemeinek eliminációjához vezet a vizeletben, így krónikus hemolitikus anaemianak tekinthető..
A nocturne kifejezés arra a napszakra vonatkozik, amikor a vörösvértestek megsemmisülésének legnagyobb arányát figyelték meg a betegségben szenvedőknél, ám a vizsgálatok kimutatták, hogy hemolízis, vagyis a vörösvértestek pusztulása a nap bármely szakában fordul elő, haemoglobinuria.
A PNH nem gyógyul, azonban a kezelés csontvelő-átültetéssel és az Eculizumab alkalmazásával végezhető, amely a betegség kezelésére szolgáló speciális gyógyszer. Tudjon meg többet az Eculizumabról.
Fő tünetek
Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria fő tünetei a következők:
- Első nagyon sötét vizelet, a vörösvértestek magas koncentrációja miatt a vizeletben;
- gyengeség;
- álmosság;
- Gyenge haj és köröm;
- lassúság;
- Izomfájdalom;
- Gyakori fertőzések;
- Mozgásszervi betegség;
- Hasi fájdalom;
- sárgaság;
- Férfi merevedési zavar;
- Csökkent vesefunkció.
Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuriával rendelkezőknek fokozott a trombózis esélye a véralvadási folyamat megváltozása miatt.
Hogyan történik a diagnózis?
Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria diagnosztizálására több teszt, például:
- CBC, hogy PNH-ban pancitopéniában szenvedő betegek javallottak, ami az összes vérkomponens csökkenésének felel meg - tudja, hogyan kell értelmezni a vérszámot;
- Adagolása ingyenes bilirubin, amely növekszik;
- A test azonosítása és adagolása áramlási citometria segítségével CD55 és CD59 antigének, amelyek a vörösvértestek membránjában jelen vannak, és hemoglobinuria esetén csökkent vagy hiányoznak.
Ezeken a teszteken túl a hematológus kiegészítő vizsgálatokat is rendelhet, például a szacharózteszt és a HAM-teszt, amelyek segítenek az éjszakai paroxysmalis hemoglobinuria diagnosztizálásában. A diagnózis általában 40-50 év, és a túlélés 10-15 év körüli.
Hogyan kell kezelni
Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria kezelését allogenikus hematopoietikus őssejtek transzplantációjával és 300 mg Eculizumab (Soliris) gyógyszerrel lehet elvégezni 15 naponta. Ezt a gyógyszert az SUS nyújthatja jogi lépések útján.
A megfelelő táplálkozási és hematológiai ellenőrzés mellett a folsavval történő vas kiegészítés is javasolt.
