Tudja meg, mi a hipofoszfatázia
A hipofoszfatázia egy ritka genetikai betegség, amely különösen a gyermekeket érinti, deformációkat és töréseket okozva a test egyes részein, valamint a csecsemőfogainak korai elvesztését..
Ez a betegség genetikai öröklés formájában terjed át a gyermekekre, és nem gyógyítható, mivel a csontok kalcifikációjához és a fogfejlődéshez kapcsolódó génváltozások eredménye, amelyek rontják a csontok mineralizációját.
A hipofoszfatázia által okozott főbb változások
A hipofoszfatázia számos változást okozhat a testben, ideértve:
- A testben deformációk, például hosszúkás koponya, megnagyobbodott ízületek vagy csökkent testtest kialakulása;
- Törések kialakulása több régióban;
- A baba fogainak korai elvesztése;
- Izomgyengeség;
- Légzési vagy beszédzavarok;
- Magas foszfát- és kalciumszint jelenléte a vérben.
A betegség kevésbé súlyos eseteiben csak enyhe tünetek, például törések vagy izomgyengeség jelentkezhetnek, amelyek miatt a betegséget csak felnőttkorban lehet diagnosztizálni..
A hipofoszfatázia típusai
A betegségnek különféle típusai vannak, amelyek magukban foglalják:
- Perinatális hipofoszfatázia - ez a betegség legsúlyosabb formája, amely nem sokkal a születés után jelentkezik, vagy amikor a csecsemő még mindig az anya hasában van;
- Csecsemő hipofoszfatázia - amely a gyermek első életévében jelentkezik;
- Fiatalkori hipofoszfatázia - amely gyermekeknél jelentkezik bármely életkorban;
- Felnőtt hipofoszfatázia - ami csak felnőttkorban jelentkezik;
- Hypophosphatase odonto - ahol a tejfogak idő előtt elvesznek.
A legsúlyosabb esetekben ez a betegség akár a gyermek halálát is okozhatja, és a tünetek súlyossága személyenként és a megnyilvánuló típus szerint.
A hipofoszfatázia okai
A hipofoszfatázist mutációk vagy változások okozzák egy génben, ami a csontok kalcifikációjához és a fogak fejlődéséhez kapcsolódik. Ily módon csökken a csontok és fogak mineralizációja. A betegség típusától függően lehet domináns vagy recesszív, genetikai örökség formájában terjeszthető át a gyermekeknek.
Például, ha ez a betegség recesszív, és ha mindkét szülő a mutáció egyetlen példányát hordozza (mutációjuk van, de nem mutatják a betegség tüneteit), akkor csak 25% esély van arra, hogy gyermekeik kifejlesszék a betegséget. Másrészt, ha a betegség domináns, és ha csak az egyik szülő szenved a betegségben, akkor 50% vagy 100% esély lehet arra, hogy a gyermekek is hordozók lesznek.
A hipofoszfatázia diagnosztizálása
Perinatális hipofoszfatázia esetén a betegséget ultrahanggal lehet diagnosztizálni, ahol a test deformációi kimutathatók.
Másrészt, gyermekkori, fiatalkorú vagy felnőtt hipofoszfatázia esetén a betegséget röntgenfelvételekkel lehet kimutatni, ahol számos csontváz-változást azonosítanak a csontok és a fogak mineralizációjának hiánya miatt.
Ezen túlmenően a betegség diagnosztizálása érdekében az orvos vizelet- és vérvizsgálatot is kérhet, valamint lehetőség van genetikai vizsgálat elvégzésére, amely azonosítja a mutáció jelenlétét..
A hipofoszfatázia kezelése
Nincsenek kezelések a hipofoszfatázia gyógyítására, azonban a gyermekorvosok bizonyos kezeléseket, például a fizioterápiát a testtartás helyesbítésére és az izmok erősítésére, valamint a szájhigiéniában alkalmazott különös gondoskodást indíthatják az életminőség javítása érdekében..
Az ezzel a genetikai problémával küzdő csecsemőket a születéstől kezdve figyelemmel kell kísérni, és általában kórházi kezelésre van szükség. A nyomon követésnek egész életen át ki kell terjednie, hogy egészségi állapotát rendszeresen értékelni lehessen.
