Homepage » Ritka betegségek » Charcot-Marie-Tooth betegség

    Charcot-Marie-Tooth betegség

    A Charcot-Marie-Tooth betegség egy neurológiai és degeneratív betegség, amely a test idegeit és ízületeit érinti, nehézségeket vagy járhatatlanságot okozva, és gyengeséget okoz tárgyakkal való kézfogás..

    A betegségben szenvedőknek gyakran kerekes széket kell használniuk, ám évekig élhetnek, és intellektuális képességük megmarad. A kezelés gyógyszeres kezelést és fizikai terápiát igényel az életre.

    Hogyan nyilvánul meg

    A Charcot-Marie-Tooth betegségre utaló jelek és tünetek a következők:

    • Lábváltozások, például a láb nagyon éles felfelé mutató görbéje és a karok lábujjai;
    • Néhány ember nehezen jár, gyakran esik, az egyensúly hiánya miatt, amely boka rándulásokat vagy töréseket okozhat; mások nem járhatnak;
    • Remegés a kezében;
    • Nehézségek a kézmozgások koordinálásában, ami megnehezíti az írás, a gombok készítését vagy a főzést;
    • Gyengeség és gyakori fáradtság;
    • Lumbális gerincfájdalmak és skoliozis is előfordulnak;
    • A lábak, a karok, a kezek és a lábak izmai el atrofálódtak;
    • Csökkent az érzékenység és a hőmérsékleti különbség a lábakban, karokban, kezekben és lábakban;
    • Az olyan panaszok, mint a fájdalom, görcsök, bizsergés és zsibbadás az egész testben, gyakoriak a mindennapi életben.

    A leggyakoribb az, hogy a gyermek normálisan fejlõdik, és a szülõk semmire se gyanakodnak, amíg kb. 3 éves korig az elsõ jelek lábak gyengeségével, gyakori esésekkel, tárgyak leesésével, csökkent izomtömeggel és egyéb, fent említett jelek. 

    Hogyan történik a kezelés

    A Charcot-Marie-Tooth-betegség kezelését a neurológusnak kell irányítania, és fel lehet tüntetni olyan gyógyszerek szedését, amelyek segítenek kezelni a tüneteket, mivel ez a betegség nem gyógyítható. A kezelés egyéb formái közé tartozik például a neurofizioterápia, a hidroterápia és a foglalkozási terápia, amelyek enyhíthetik a kellemetlenségeket és javíthatják az ember mindennapi életét..

    Általában a személynek kerekes székre van szüksége, és apró felszerelések is feltüntethetők, amelyek segítenek a fogak tisztításában, öltözködésében és egyedül enni. Időnként ízületi műtétre lehet szükség ezeknek a kis eszközöknek a javításához.

    Számos olyan gyógyszer ellenjavallt azoknak, akik Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvednek, mert súlyosbítják a betegség tüneteit, ezért a gyógyszereket csak orvosi tanácsadás és a neurológus ismerete mellett szabad szedni..

    Ezen túlmenően az étrendet egy táplálkozási tanácsadónak kell javasolnia, mivel vannak olyan ételek, amelyek súlyosbítják a tüneteket, mások pedig segítik a betegség kezelését. A szelént, a rézet, a C- és E-vitamint, a lipinsavat és a magnéziumot naponta kell fogyasztani olyan ételek fogyasztása mellett, mint például brazil dió, máj, gabonafélék, diófélék, narancs, citrom, spenót, paradicsom, borsó és tejtermékek, például.

    Főbb típusok

    Ennek a betegségnek számos különféle típusa van, ezért vannak bizonyos különbségek és sajátosságok az egyes betegek között. A fő típusok, mivel ezek a leggyakoribbak, a következők:

    • 1. típus: az idegeket lefedő mielinhüvely változásai jellemzik, amely lelassítja az idegimpulzusok átviteli sebességét;
    • 2. típus: az axonokat káros változásokkal jellemezhető;
    • 4. típus: befolyásolhatja mind a mielin hüvelyt, mind az axonokat, de mi különbözteti meg más típusaitól, hogy autoszomálisan recesszív;
    • X típus: az X kromoszómában bekövetkező változásokkal jellemezhető, férfiaknál súlyosabb, mint nőknél.

    Ez a betegség lassan és fokozatosan halad előre, és diagnosztizálására általában gyermekkorban vagy 20 éves korig kerül sor genetikai teszt és elektroneuromyográfiai vizsgálat segítségével, a neurológus kérésére..