A Williams-Beuren-szindróma jellemzői
A Williams-Beuren-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelynek főbb jellemzői a gyermek nagyon barátságos, hiper-társadalmi és kommunikatív viselkedése, bár szív-, koordinációs, egyensúlyi, mentális és pszichomotoros problémákat okoznak..
Ez a szindróma befolyásolja az elasztin termelését, befolyásolva az erek, a tüdő, a belek és a bőr rugalmasságát.
Az ilyen szindrómás gyermekek 18 hónapos korukban beszélnek, de bizonyítják a rímek és a dalok könnyű megtanulását, és általában nagy zenei érzékenységgel és jó hallási memóriával rendelkeznek. Általában félelmet mutatnak, amikor tapsolást, turmixgépet, repülőgépet stb. Hallnak, mert túlérzékenyek a hangra, ezt hiperakusisnak nevezik..
Főbb jellemzők
Ebben a szindrómában több gén deléció fordulhat elő, és ezért az egyik egyén tulajdonságai nagyban különbözhetnek a másik jellemzőitől. A lehetséges jellemzők között azonban jelen lehet:
- Duzzanat a szem körül
- Kicsi, egyenes orr
- Kis áll
- Finom bőr
- Csillagos írisz kék szemű emberekben
- Rövid születéskor és hiány körülbelül 1-2 cm magas évente
- Göndör haj
- Teljes ajkak
- Öröm zene, ének és hangszerek számára
- Etetési nehézség
- Bélgörcsök
- Alvászavarok
- Veleszületett szívbetegség
- Artériás hipertónia
- Ismétlődő fülfertőzések
- kancsal
- A kicsi fogak túl messze vannak egymástól
- Gyakori mosoly, könnyű a kommunikáció
- Néhány értelmi fogyatékosság, enyhe és közepes súlyosságig
- Figyelemhiány és hiperaktivitás
- Iskolás korban nehézkes az olvasás, a beszéd és a matematika,
Gyakran előfordul, hogy a szindrómás betegekben olyan egészségügyi problémák vannak, mint például magas vérnyomás, otitis, húgyúti fertőzések, veseelégtelenség, endokarditisz, fogászati problémák, valamint skoliozis és ízületek összehúzódása, különösen pubertás idején..
A motor fejlődése lassabb, időbe telik a séta, és nagyon nehezen hajtják végre a motor koordinációját igénylő feladatokat, például papírvágást, rajzot, kerékpározást vagy cipőkötést..
Felnőttkorban pszichiátriai betegségek, például depresszió, rögeszmés kényszeres tünetek, fóbiák, pánikrohamok és poszt-traumás stressz léphetnek fel..
Hogyan történik a diagnózis?
Az orvos felfedezi, hogy a gyermeknek Williams-Beuren-szindrómája van, amikor megfigyeli annak jellegzetességeit. Ezt genetikai teszttel igazolják, amely egyfajta vérvizsgálat, amelyet fluoreszcens in situ hibridizációnak (FISH) hívnak..
Az olyan tesztek, mint a vese ultrahang, vérnyomásmérés és echokardiogram készítése szintén hasznosak lehetnek. Ezen felül magas kalciumszint a vérben, magas vérnyomás, laza ízületek és az írisz csillag alakja, ha a szem kék.
Néhány sajátosság, amely segíthet a szindróma diagnosztizálásában, az, hogy a gyermek vagy felnőtt nem szereti megváltoztatni a felületet, bárhol is van, nem szereti a homokot, a lépcsőket vagy az egyenetlen felületeket..
Hogy van a kezelés?
A Williams-Beuren-szindróma nem gyógyítható, ezért szükséges kardiológus, gyógytornász, logopédus kíséretében tartani, és a speciális iskolában tanításra van szükség a gyermek mentális retardációja miatt. A gyermekgyógyász gyakran vérvizsgálatot is rendelhet annak érdekében, hogy felmérje a kalcium- és D-vitamin szintet, amelyek általában megemelkednek.
