Hogyan lehet megtudni, hogy gyermekének cisztás fibrózisa van-e?

A gyermek cisztás fibrózisának gyanújának egyik módja annak megfigyelése, hogy az izzadtsága sósabb-e, mint a normál, ennek a betegségnek a diagnózisát azonban a sarokszúrás teszttel kell elvégezni, amelyet az élet első hónapjában kell elvégezni. Pozitív eredmény esetén a diagnózist az izzadási teszt erősíti meg.

A cisztás fibrózis egy örökletes betegség, amely nem gyógyul, és amelyben bizonyos mirigyek rendellenes szekréciókat produkálnak, amelyek elsősorban az emésztőrendszert és a légutakat érintik. Kezelése gyógyszert, étrendet, fizikoterápiát és bizonyos esetekben műtétet foglal magában. A betegek várható élettartama növekszik a kezelés előrehaladásának és a nagyobb mértékű alkalmazkodásnak köszönhetően, az átlagos ember 40 éves korává válik.

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózis első jele az, ha a csecsemő az első vagy a második napon nem képes eltávolítani a meconiumot, az újszülött első ürülét. Időnként a gyógyszeres kezelés nem oldja meg ezeket a széklet, és műtét útján kell eltávolítani őket. A betegség egyéb tünetei a következők:

• Sós verejték;
• Tartós krónikus köhögés, megzavarva az ételt és az alvást;
• Vastag váladék;
• Ismétlődő bronchiolitis, amely a hörgők állandó gyulladása;
• Ismétlődő légúti fertőzések, például tüdőgyulladás;
• Légzési nehézség;
• fáradtság;
• Krónikus hasmenés vagy súlyos székrekedés;
• Étvágytalanság;
• gáz;
• Zsíros, halvány színű széklet;
• Fogyási nehézségek és növekvő növekedés.

Ezek a tünetek az élet első heteiben kezdenek megnyilvánulni, és a gyermeknek megfelelő kezelést kell kapnia az állapot súlyosbodásának elkerülése érdekében. Előfordulhat azonban, hogy a cisztás fibrózis enyhe, és a tünetek csak serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkeznek..

Cisztás fibrózis diagnosztizálása

A cisztás fibrózis diagnosztizálását a sarokszúrás teszttel végezzük, amely kötelező az újszülöttek számára, és a megbízható eredmény elérése érdekében fontos, hogy a csecsemőt 30 napos életkor előtt teszteljék. Pozitív eredmények esetén az izzadási tesztet elvégzik a diagnózis megerősítésére. Ebben a vizsgálatban összegyűjtjük és kiértékeljük a csecsemő kis verejtékét, mivel az izzadással kapcsolatos változások a cisztás fibrózis jelenlétére utalnak..

Még a 2 vizsgálat pozitív eredményével is, az izzadási tesztet általában megismételik, hogy megbizonyosodjon a végleges diagnózisról, amellett, hogy fontos megfigyelni a csecsemő által okozott tüneteket. Az idõsebb gyermekeknek, akiknek cisztás fibrózis tünetei vannak, verejtékvizsgálatot kell végezni a diagnózis megerõsítésére.

Ezenkívül fontos genetikai vizsgálat elvégzése annak ellenőrzése érdekében, hogy a cisztás fibrózissal kapcsolatos mutáció melyik gyermekének van, mivel a mutációtól függően a betegség enyhébb vagy súlyosabb progressziója lehet, ami jelzi a legjobb kezelési stratégiát, amelyet kellene alkalmazni. a gyermekorvos által létrehozott.

Nézze meg, milyen további problémák azonosíthatók ebben a tesztben a következő címen: A sarokcsúcs-teszt által kimutatott betegségek.

Cisztás fibrózis kezelése

A cisztás fibrózis kezelését a diagnózis meghatározása után azonnal meg kell kezdeni, még akkor is, ha nincs tünet, mivel a cél a tüdőfertőzések elhalasztása, valamint az alultápláltság és a növekedés késleltetésének megelőzése. A kezelés során különféle gyógyszereket alkalmaznak, például:

• Antibiotikumok: Kerülje el és kezelje a baktériumok által okozott fertőzéseket;
• Gyulladáscsökkentő szerek;
• Bronchodilatatorok: megkönnyítik a légzést;
• Mukolitikumok: segítik a váladék hígítását;
• Emésztő enzimek: segítik az emésztést
• Az A, E, K és D vitamin kiegészítése.

A kezelés több szakembert is magában foglal, mivel a gyógyszeres kezelés mellett légzésfizioterápia, táplálkozási és pszichológiai monitorozás, oxigénkezelés a légzés javítása érdekében, és bizonyos esetekben a tüdő működését javító műtét vagy a tüdőátültetés is szükséges. Nézze meg, hogyan segíthet az étel e betegség kezelésében: Cisztás fibrózis ételei.

Brazíliában számos egyesület működik a cisztás fibrózisban szenvedő szülők számára, akik információkat szolgáltatnak a betegségről és arról, hogyan lehetne jobban élni vele. A család támogatása és ismerete elengedhetetlen a jobb kezelés eredményéhez.

A cisztás fibrózis szövődményei

A cisztás fibrózis a test több szervében szövődményeket okoz, amelyek:

• Krónikus hörghurut, amelyet általában nehéz ellenőrizni;
• Hasnyálmirigy-elégtelenség, amely az elfogyasztott ételek felszívódásához és az alultápláltsághoz vezethet;
• diabétesz;
• Májbetegségek, például gyulladás és cirrhosis;
• meddőség;
• Distális bél obstrukciós szindróma (DIOS), amikor a bél elzáródása történik, görcsöket, fájdalmat és duzzanatot okozva a hasban;
• Az epekövek;
• Csontbetegség, ami könnyebben megkönnyíti a csonttöréseket;
• alultápláltság.

A cisztás fibrózis egyes szövődményeit nehéz ellenőrizni, de a korai kezelés a legjobb módja az életminőség javításához és a gyermek megfelelő növekedésének elősegítéséhez. Annak ellenére, hogy sok problémája van, a cisztás fibrózisban szenvedő emberek általában képesek iskolába járni és dolgozni.

Várható élettartam

A cisztás fibrózisban szenvedő emberek várható élettartama személyenként változik a mutáció, nem, a kezeléshez való alkalmazkodás, a betegség súlyossága, a diagnosztizált életkor és a klinikai légzési, emésztőrendszeri és hasnyálmirigy-megnyilvánulások alapján. Az előrejelzés általában rosszabb azoknál az embereknél, akiket nem kezelnek megfelelően, későn diagnosztizálnak vagy hasnyálmirigy-elégtelenséggel rendelkeznek.

Azoknál az embereknél, akiknek korai diagnosztizálása, lehetőleg közvetlenül a születés után lehetséges, hogy a személy elérheti a 40 éves korát, de ehhez a kezelést a megfelelő módon kell elvégezni. Tudja meg, hogyan kell a cisztás fibrózis kezelését elvégezni.

Jelenleg azoknak az embereknek a körülbelül 75% -a, akik az ajánlott módon kezelik a cisztás fibrózis kezelését, elérték a serdülőkor végét, és körülbelül 50% -uk éri el az élet harmadik évtizedét, ami csak 10% volt azelőtt.

Még ha a kezelést helyesen végzik is, sajnos a cisztás fibrózist diagnosztizált személy számára nehéz elérni például a 70 éves korot. Ennek oka az, hogy még a megfelelő kezelés mellett is fokozatosan részt vesznek a szervek bevonása, ami törékenyé, gyengevé és az évek során elveszíti funkcióját, ami a legtöbb esetben légzési elégtelenséghez vezet..

Ezen túlmenően a cisztás fibrózisban a mikroorganizmusok által okozott fertőzés nagyon gyakori, és az antimikrobiális szerekkel történő folyamatos kezelés a baktériumok rezisztenciává válhat, ami tovább bonyolíthatja a beteg klinikai állapotát..