Hogyan lehet azonosítani és kezelni a myotonikus disztrófiát?
A myotonikus disztrófia olyan genetikai betegség, amelyet Steinert-kórnak is neveznek, és amelyet az izmok relaxációjának nehézsége jellemez összehúzódás után. Néhány ilyen betegségben szenvedő személy számára nehézséget okoz például az ajtógomb kilazítása vagy a kézfogás megszakítása.
A myotonic disztrófia mindkét nemben megnyilvánulhat, fiatal felnőtteknél gyakoribb. A leginkább érintett izmok az arc, a nyak, a kezek, a lábak és az alkarok.
Egyes betegekben súlyos módon manifesztálódhat, veszélyeztetve az izomfunkciókat, és várható élettartama mindössze 50 év, másokban enyhe módon manifesztálódhatnak, amelyek csak izomgyengeséget mutatnak..
A myotonic disztrofia típusai
A myotonikus disztrófia négy típusra osztható:
- veleszületett: A tünetek terhesség alatt jelentkeznek, amikor a csecsemő csekély magzati mozgással rendelkezik. A gyermek hamarosan születése után légzési problémákat és izomgyengeséget mutat.
- csecsemő: Az ilyen típusú myotonikus disztrófia esetén a gyermek az élet első éveiben normálisan fejlődik ki, és a betegség tüneteit 5-10 éves korban fejezi ki..
- klasszikus: Ez a myotonic disztrofia csak felnőttkorban jelentkezik.
- fény: Az enyhe myotonikus disztrófiában szenvedő személyeknek nincs izomkárosodásuk, csak enyhe gyengeség, amelyet ellenőrizni lehet.
A myotonic disztrófia okai a 19. kromoszómában levő genetikai változásokhoz kapcsolódnak. Ezek a változások nemzedékről generációra növekedhetnek, a betegség legsúlyosabb megnyilvánulását eredményezve..
A myotonic disztrofia tünetei
A myotonic disztrofia fő tünetei a következők:
- Izom atrófia;
- Elülső kopaszság;
- gyengeség;
- Mentális retardáció;
- Etetés nehézségei;
- Légzési nehézség;
- szürkehályog;
- Nehézségek az izmok relaxálásában összehúzódás után;
- Beszélési nehézségek;
- álmosság;
- diabétesz;
- meddőség;
- Menstruációs rendellenességek.
A betegség súlyosságától függően a kromoszómális változások okozta merevség számos izomra veszélyeztetheti az embert, és 50 éves kor előtt halálához vezethet. A betegség legenyhébb formájú egyéneknek csak izomgyengesége van.
A diagnózist a tünetek megfigyelésével és genetikai tesztekkel végzik, amelyek felismerik a kromoszómák változásait.
Myotonikus disztrófia kezelése
A tünetek enyhíthetők olyan gyógyszerek - például fenitoin, kinin és nifedipin - alkalmazásával, amelyek csökkentik az izommerevséget és a myotonic disztrófia okozta fájdalmat.
Ezen személyek életminőségének javításának másik módja a fizikoterápia, amely jobb mozgásteret, izomerőt és testkontrollt biztosít..
A myotonikus disztrófia kezelése multimodális, beleértve a gyógyszeres kezelést és a fizikoterápiát. A gyógyszerek közé tartozik a fenitoin, a kinin, a prokainamid vagy a nifedipin, amelyek enyhítik a betegség által okozott izommerevséget és fájdalmat.
A fizioterápia célja a myotonic disztrófiában szenvedő betegek életminőségének javítása, növelve az izomerőt, a mozgástartományt és a koordinációt.
