Homepage » Genetikai betegségek » Milyen az élet a Down-szindróma diagnosztizálása után?

    Milyen az élet a Down-szindróma diagnosztizálása után?

    Miután megtudta, hogy a csecsemőnek Down-szindróma van, a szülőknek nyugodjon meg és keressen annyi információt arról, hogy mi a Down-szindróma, milyen jellemzői vannak, milyen egészségügyi problémákkal szembesülhet a baba, és mi a kezelési lehetőségek, amelyek elősegíthetik az önállóságot és javíthatják gyermeke életminőségét.

    Vannak olyan szülői szövetségek, mint például az APAE, ahol minőségi, megbízható információkat találhat, valamint szakembereket és terápiákat is fel lehet tüntetni a gyermek fejlődésének elősegítése érdekében. Az ilyen típusú társulásokban megtalálhatók más szindrómás gyermekek és szüleik is, amelyek hasznosak lehetnek a Down-szindrómában szenvedő személy korlátozásainak és lehetőségeinek megismerésében..

    1. Meddig élsz?

    A Down-szindrómás személyek várható élettartama változó, és befolyásolhatók például a születési rendellenességekkel, mint például a szív- és légúti rendellenességekkel, és megfelelő orvosi nyomon követést végeznek. A múltban sok esetben a várható élettartam nem haladta meg a 40 évet, manapság azonban az orvostudomány fejlődésével és a kezelések javításával a Down-szindrómás személyek 70 évesnél idősebbek is élhetnek..

    2. Milyen vizsgákra van szükség??

    Miután megerősítette a Down-szindrómás gyermek diagnózisát, szükség esetén további vizsgálatokat rendelhet, például: kariotípus, amelyet az első életévig el kell végezni, echokardiogram, vérkép és T3, T4 és TSH pajzsmirigyhormonok.

    Az alábbi táblázat megmutatja, mely teszteket kell elvégezni, és mely szakaszban kell azokat elvégezni a Down-szindrómás személy életében:

    Születéskor6 hónap és 1 év1-10 év11-18 évfelnőttidős
    TSHigenigen1 x év1 x év1 x év1 x év
    CBCigenigen1 x év1 x év1 x év1 x év
    karyotypeigen
    Glükóz és trigliceridek igenigen
    Echocardiogram *igen
    kilátásigenigen1 x év6 havonta3 évente3 évente
    meghallgatásigenigen1 x év1 x év1 x év1 x év
    Gerinc röntgen3 és 10 évHa szükségem van ráHa szükségem van rá

    * Az echokardiogramot csak akkor kell megismételni, ha szív rendellenességet észlelnek, de a gyakoriságot a Down-szindrómás személyt kísérő kardiológusnak kell jeleznie..

    3. Hogyan szállítás??

    A Down-szindrómás csecsemő szülése normális vagy természetes lehet, azonban szükséges, hogy a kardiológusnak és a neonatológusnak rendelkezésre álljanak, ha az ütemezett időpont előtt született, és ezért a szülők néha már császármetszést választanak. hogy ezek az orvosok nem mindig állnak a kórházakban rendelkezésre.

    Tudja meg, mit tehet a császármetszés gyorsabb visszaszerzéséhez.

    4. Melyek a leggyakoribb egészségügyi problémák?

    A Down-szindrómás személyeknél nagyobb valószínűséggel vannak olyan egészségügyi problémák, mint például:

    • A szemében: Szürkehályog, a tejvezeték pszeudo-sztenózisa, törésfüggőség, korai életkorban szemüveg szükséges.
    • A fülekben: Gyakori otitis, amely elősegítheti a süket.
    • A szívében: Interatrialis vagy intertrictricularis kommunikáció, atrioventrikuláris septikus defektus.
    • Az endokrin rendszerben: hypothyreosis.
    • A vérben: Leukémia, vérszegénység.
    • Az emésztőrendszerben: A nyelőcső megváltozása, amely refluxot, duodenum stenosisot, aganglionikus megakolont, Hirschsprung-kórot, Celiacus-t okoz.
    • Izmokban és ízületekben: Liga gyengeség, nyaki szubluxáció, csípő dislokáció, ízületi instabilitás, ami elősegítheti a diszlokációt.

    Emiatt az egész életre orvosi ellenőrzést kell végezni, teszteket és kezeléseket végezni, amikor ezek a változások megjelennek.

    5. Hogyan fejlődik a gyermek??

    A gyermek izomtónusa gyengébb, ezért a csecsemőnek kissé tovább tarthat egyedül a fej tartásában, ezért a szülőknek nagyon óvatosnak kell lenniük, és mindig támogatniuk kell a baba nyakát, hogy elkerüljék a méhnyak diszlokációját és még a sérülést is. a gerincvelőben.

    A Down-kóros gyermekek pszichomotoros fejlődése kicsit lassabb, így eltarthat egy ideig ülés, mászás és járás, de a pszichomotoros fizioterápiás kezelés segíthet abban, hogy elérje a gyorsabb fejlődés e mérföldköveit. Ez a videó tartalmaz néhány olyan gyakorlatot, amelyek segítenek otthon tartani az edzést:

    TEVÉKENYSÉGEK Down-szindrómás baba ösztönzésére

    15 ezer megtekintés

    A Down-kóros gyermekek tanulhatnak az általános iskolában, de azok, akiknek sok tanulási nehézsége vagy mentális retardációja van, részesülnek a speciális iskolából. Az olyan tevékenységek, mint a testnevelés és a művészi nevelés, mindig szívesen láthatók, és segítenek az embereknek megérteni érzéseiket és jobban kifejezni magukat..

    A Down-kóros betegségben szenvedő személy kedves, távozó, barátságos, képes tanulni, tanulni tud, és akár egyetemre is járhat. Vannak olyan történetek, amelyek olyan hallgatókról szóltak, akik elvégezték az ENEM-t, főiskolára mentek és képesek randizni, szexelni és még házasodni, és a pár egyedül élhet, csak egymás támogatásával.

    Mivel a Down-szindrómás személy hajlamos súlyt fektetni a rendszeres testmozgás számos előnnyel jár, például fenntartja az ideális súlyt, növeli az izom erejét, segít megelőzni az ízületi sérüléseket és megkönnyíti a szocializációt. De a biztonság biztosítása érdekében olyan tevékenységek során, mint tornaterem, súlyzós edzés, úszás, lovaglás, az orvos gyakrabban rendelhet röntgenvizsgálatokat a méhnyak gerincének felmérésére, amely például diszlokációt szenvedhet..

    A Down-kóros fiú szinte mindig steril, de a Down-szindrómás lányok teherbe eshetnek, de nagy esélyük van arra, hogy ugyanazzal a szindrómával gyermeket szüljenek..