Mi a gerincizom atrófiája, a fő tünetek és a kezelés

A gerincvelő izom atrófiája egy ritka genetikai betegség, amely a gerincvelő idegsejtjeit érinti, és felelős az elektromos ingerek továbbításáért az agyból az izmokba, ami miatt az ember nehézségeket okoz, vagy nem képes az izmokat önként mozgatni..

Ez a betegség súlyos, atrófiát és progresszív izomgyengeséget okoz. A tünetek kezdetben csak a lábakat érinthetik, de ezután a betegség a karokat, végül a törzs izmait érinti..

Noha a gerincizom atrófiát nem gyógyítják meg, lehetséges a kezelés a betegség kialakulásának késleltetésére és az életminőség javítására, lehetővé téve az ember számára, hogy hosszabb ideig autonóm legyen..

Fő tünetek

A gerinc izom atrófiájának tünetei a betegség típusától függően változnak:

I. típusú - súlyos vagy Werdnig-Hoffmann betegség

Ez a betegség súlyos formája, amelyet élettartama 0 és 6 hónap között lehet azonosítani, mivel befolyásolja a csecsemő normális fejlődését, ami a fej tartásában vagy a támogatás nélküli ülés nehézségeihez vezet. Ezen kívül a légzési és nyelési nehézségek szintén gyakoriak. 1 éves kor előtt a csecsemő nem tud nyelni, etetni és légzési nehézségek merülnek fel, kórházi kezelést igényelve.. 

A súlyos gerincizom atrófiával diagnosztizált csecsemők csak néhány éves korukban vannak, és néha nem teljesítik a 2. évet, de a fejlett kezelések megnövelték a várható élettartamot. 

II típusú - köztes vagy krónikus

Az első tünetek általában 6 és 18 hónap között jelentkeznek, és magukban foglalják az ülő, álló vagy egyedül járó nehézségeket. Bizonyos csecsemők képesek támogatással állni, de nem képesek járni, nehezen tudnak fogyni és köhögni, nagyobb a légzőszervi betegségek kockázata. Ezen felül kicsi finom remegésük és skoliozis lehet. 

A várható élettartam 10 és 40 év között változik, az esetleges egyéb betegségektől és az elvégzendő kezelés típusától függően. 

III. Típus - enyhe, fiatalkori vagy Kugelberg-Welander betegség

Ez a fajta könnyebb, gyermekkori és serdülőkor közötti fejlődésen alapul, és bár nem okoz nehézségeket a járásban vagy az álláson, bonyolultabb tevékenységeket, például a lépcsőn történő hegymászást vagy leereszkedést okoz. Ez a nehézség csak súlyosbodhat, amíg a kerekes szék nem szükséges. Ezenkívül az alábbiak szerint osztályozzák:

• 3a típus: a betegség kezdete 3 éves kor előtt, képes járni 20 éves korig;
• 3b típus: megjelenés 3 éves kor után, aki az élet folyamán tovább járhat. 

Az idő múlásával előfordulhat, hogy skoliozis van, és várható élettartama határozatlan, a normálhoz közel él. 

IV. Típus - felnőtt

Nincs egyetértés abban, hogy mikor fedezték fel. Egyes kutatók szerint 10 éves kor körül jelenik meg, mások 30 éves koruk körül beszélnek. Ebben az esetben a motoros veszteség nem nagyon súlyos, sem a nyelést, sem a légzőrendszert nem befolyásolja erősen. Így enyhébb tünetek, például a karok és a lábak remegése vannak jelen, és a várható élettartam normális. 

A diagnózis megerősítése 

A diagnosztizálás nem könnyű, és a tünetek megjelenésével az orvos vagy a gyermekorvos a gerincizom atrófia mellett a motoros rendszert befolyásoló betegségek sorozatát is gyaníthatja. Ezért az orvos számos tesztet rendelhet más hipotézisek kizárására, beleértve az elektromiográfiát, az izom biopsziát és a molekuláris elemzést.. 

Hogyan történik a kezelés

A gerincizom atrófiájának kezelésére a tünetek csökkentése és az életminőség javítása céljából kerül sor, mivel a betegséget okozó genetikai változás még nem gyógyítható be..

A lehető legjobb kezelés érdekében szükségessé válhat több egészségügyi szakemberből álló csapat, például ortopédista, gyógytornász, ápoló, táplálkozási és foglalkozási terapeuta, például az egyes személyek nehézségei és korlátai..

A kezelés fő formái a következők:

1. Fizikoterápiás kezelés

A fizioterápia nagyon fontos az izom atrófiája esetén, mivel lehetővé teszi a megfelelő vérkeringés fenntartását, elkerüli az ízületi merevséget, csökkenti az izomtömeg-veszteséget és javítja a rugalmasságot.

A súlyemelés, a gumiszalaggal végzett gyakorlatok vagy a testgyakorlatok gyakorlása néhány példa erre az izom atrófiája esetén. Ezeket a gyakorlatokat például a gyógytornászorvoson kell vezetni egy gyógytornászon, mivel ezek az egyes személyek korlátai szerint változnak.

Ezenkívül az elektrostimulációs eszközök is felhasználhatók az izmok összehúzódásának előmozdítására, amint ez az orosz áram esetében is történik, amely kiváló lehetőség a kezelés kiegészítésére..

2. Eszközök használata és foglalkozási terápia

A foglalkozási terápia nagyszerű lehetőség az életminőség javítására olyan esetekben, amikor nehéz mozgásba lépni vagy egyszerű napi tevékenységeket végezni, például étkezni vagy sétálni..

Ennek oka az, hogy a foglalkozási terápiás foglalkozásban a szakember segít az embernek olyan kiegészítő felszerelés használatában, mint például speciális evőeszközök vagy kerekes szék, amelyek lehetővé teszik számukra ugyanazon feladatok elvégzését, még akkor is, ha a betegség korlátozott.

3. Megfelelő étrend

A megfelelő táplálkozás nagyon fontos az izom atrófiájának szenvedők fejlődésének biztosítása érdekében, különösen a gyermekek esetében. Sokan azonban nehezen tudják például rágni vagy nyelni, és ezekben az esetekben a táplálkozási szakember meg tudja jelölni a legjobb ételeket és kiegészítőket, amelyek kielégítik a test minden igényét..

Ezenkívül sok esetben szükség lehet etetőcsövet vagy egy kis csövet is használni, amely a gyomort a has bőréhez köti, lehetővé téve, hogy tápláljon, anélkül, hogy rágni vagy nyelnie kellene. Lásd az adagolószonda használatát és gondozását.

Egyéb kezelési lehetőségek

A korábbi kezelési technikák mellett más kezelésekre is szükség lehet, az egyes személyek tünetei és korlátai szerint. Például olyan esetekben, amikor a légző izmok érintettek, szükség lehet olyan légzőkészülék használatára, amely a levegőt a tüdőbe kényszeríti, az izmok helyett.

A gerinc melletti izomproblémákkal küzdő gyermekek esetében szükség lehet műtétre a skoliozis kijavítására, mivel az izmok erősségének kiegyensúlyozatlansága a gerinc nem megfelelő fejlődéséhez vezethet..

Új alternatív kezelés a Spinraza gyógyszer használata, amelyet már jóváhagytak az Egyesült Államokban és ígéretes lesz csökkenteni az SMN-1 gén változásai által okozott atrófia tüneteit. Tudja meg, mi a Spinraza és hogyan működik.

A gerincizom atrófiájának kezelésére általában gyógyszert, speciális ételeket és fizikoterápiát alkalmaznak. 

Mi okozza az izmok atrófiáját?

A gerincizom atrófiát az 5. kromoszómán levő genetikai mutáció okozza, amely az úgynevezett protein hiányát okozza Survival Motor Neuron-1 (SMN1), fontos az izmok megfelelő működéséhez. Ritkábban fordul elő, hogy a genetikai mutáció más génekben fordul elő, amelyek szintén kapcsolódnak az önkéntes izommozgáshoz.