Mi a Leber veleszületett amaurózisa és hogyan kell kezelni

A Leber veleszületett amaurosisa, más néven ACL, Leber-szindróma vagy Leber-örökletes optikai neuropathia, ritka, örökletes degeneratív betegség, amely fokozza a retina elektromos aktivitásának fokozatos megváltozását, azaz a szemszövet érzékeli a fényt és a színt, súlyos látásvesztést okoz a születés óta és más szemproblémákat, mint például a fényérzékenység vagy a keratoconus.

Általában az ezzel a betegséggel küzdő gyermek nem látja a látás romlását vagy csökkenését az idő múlásával, ám nagyon korlátozott látási szintet tart fenn, ami sok esetben csak a közeli mozgások, formák és a fényerősség változásának észlelését teszi lehetővé..

Leber veleszületett amaurózisa nem gyógyítható, de speciális szemüvegekkel és más alkalmazkodási stratégiákkal lehet javítani a gyermek látását és életminőségét. Gyakran azoknak az embereknek, akiknél a családban ilyen betegség fordul elő, genetikai tanácsadást kell végezniük, mielőtt teherbe esik.

Hogyan kezeljük és éljük meg a betegséget?

Leber veleszületett Amaurosis az évek során nem romlik, ezért a gyermek sok nehézség nélkül képes alkalmazkodni a látáshoz. Bizonyos esetekben tanácsos speciális szemüveg használata, hogy megkíséreljék kissé javítani a látás fokát.

Azokban az esetekben, amikor a látás nagyon gyenge, hasznos lehet például a braille tanulása, a könyvek olvasása vagy a vezető kutya használata az utcán való mozgáshoz, például.

Ezen túlmenően a gyermekorvos javasolhatja a nagyon gyengén látó emberek számára adaptált számítógépek használatát is a gyermek fejlődésének elősegítése és a többi gyermekkel való interakció lehetővé tétele érdekében. Az ilyen típusú eszköz különösen hasznos az iskolában, hogy a gyermek ugyanolyan ütemben tanulhasson, mint társai.

A fő tünetek és az azonosítás módja

Leber veleszületett amaurosisának tünetei a leggyakoribbak az első életkor körül, és a következők:

• A közeli tárgyak megragadásának nehézsége;
• Nehéz felismerni az ismerős arcokat, amikor távol vannak;
• Rendellenes szemmozgások;
• A fény túlérzékenysége;
• epilepszia;
• Késés a motor fejlődésében.

Ez a betegség nem azonosítható terhesség alatt, és nem okoz változást a szem szerkezetében. Ilyen módon a gyermekorvos vagy a szemész több tesztet is elvégezhet annak érdekében, hogy kiküszöbölje a hipotéziseket, amelyek a tüneteket okozhatják.

Ha gyanú merül fel a látási problémákra vonatkozóan, javasoljuk, hogy konzultáljon gyermekorvosával látásvizsgálatok elvégzésében, például elektroretinográfia, a probléma diagnosztizálása és a megfelelő kezelés elindítása érdekében..

Hogyan lehet megszerezni a betegséget

Ez egy öröklött betegség, ezért a szülőkről terjed a gyermekekre. Ahhoz azonban, hogy ez megtörténjen, mindkét szülőnek rendelkeznie kell betegséggénvel, és nem kötelező, hogy bármelyik szülő kifejlessze a betegséget.. 

Így a családok számára gyakori, hogy több generáció alatt nem jelentenek betegség eseteit, mivel a betegség terjedésének csupán 25% -a van.