Duchenne izomdisztrófia, mi ez, a tünetek és a kezelés
A Duchenne izomdisztrófia ritka genetikai betegség, amely csak a férfiakat érinti, és az izmokban a disztrofin néven ismert fehérje hiánya jellemzi, amely elősegíti az izomsejtek egészségét. Ezért ez a betegség a test teljes izmainak fokozatos gyengülését okozza, ami megnehezíti a gyermeket olyan fontos fejlesztési mérföldkövek elérésében, mint például ülés, állás vagy séta.
Sok esetben ezt a betegséget csak 3 vagy 4 év után azonosítják, amikor a gyermeknek megváltozott a járás, futás, a lépcsőn mászás vagy a padlóról való emelkedés módja, mivel az először a csípő, a combok és vállak. Az életkor előrehaladtával a betegség több izomot érinti, és sok gyermek 13 éves kor körül válik kerekes székre..
A Duchenne izomdisztrófia nem gyógyítható, de kezelése késlelteti a betegség kialakulását, szabályozza a tüneteket és megakadályozza a szövődmények kialakulását, különösen a szív és a légzés szintjén. Tehát nagyon fontos, hogy gyermekorvosokkal vagy más, a betegségre szakosodott orvosokkal kezeljenek.
Fő tünetek
A Duchenne izomdisztrófia fő tünetei általában az első életévtől és 6 éves koruktól azonosíthatók, az évek során fokozatosan romlik, amíg 13 éves körül a fiú a kerekesszéketől függ..
A leggyakoribb tünetek és tünetek a következők:
- Késleltetett ülő-, álló- vagy járóképesség;
- Összehúzódás vagy nehézségek a lépcsőn mászás vagy futás közben;
- Megnövekedett térfogat a borjakban, az izomsejtek zsírral való pótlása miatt;
- Az ízületek mozgatásának nehézsége, különösen a lábak hajlítása.
A serdülőkor óta megjelenhetnek a betegség első súlyosabb szövődményei, nevezetesen a membrán és más légző izmok gyengülése miatt fellépő légzési nehézségek, sőt a szívizom gyengülése miatt még szívproblémák is..
Amikor a szövődmények megjelennek, az orvos a kezelést adaptálhatja, hogy megkísérelje belefoglalni a szövődmények kezelését és javítsa az életminőséget. A legsúlyosabb esetekben a kórházi ápolásra is szükség lehet.
A diagnózis megerősítése
Sok esetben a gyermekorvos csak annyival gyanítja a Duchenne izomdisztrófiát, hogy a fejlődés során felmerülő jeleket és tüneteket értékeli. Vérkészíthető azonban bizonyos enzimek, például kreatin-foszfokináz (CPK) mennyiségének felismerésére, amely az izomromlás bekövetkezésekor szabadul fel a vérbe..
Vannak olyan genetikai tesztek is, amelyek segítenek a meggyőzőbb diagnózis elérésében, és amelyek megvizsgálják a betegség megjelenéséért felelős gének változásait.
Hogyan történik a kezelés
Noha a Duchenne izomdisztrófia nem gyógyítható, vannak olyan kezelések, amelyek segítenek megakadályozni annak gyors romlását, és lehetővé teszik a tünetek, valamint a szövődmények megjelenésének ellenőrzését. Néhány ilyen kezelés a következő:
1. Gyógyszerek használata
A legtöbb esetben a Duchenne izomdisztrófiát kortikoszteroid gyógyszerekkel, például prednizon, prednizolon vagy deflazacort kezelik. Ezeket a gyógyszereket egész életen át kell alkalmazni, és azoknak az immunrendszert kell szabályozniuk, gyulladásgátló hatásúak és az izomfunkció elvesztését késleltetniük..
A kortikoszteroidok hosszan tartó használata azonban általában számos mellékhatást okoz, például fokozott étvágyat, súlygyarapodást, elhízást, folyadék-visszatartást, csontritkulást, rövid testtartást, magas vérnyomás és cukorbetegséget, és csak orvos felügyelete mellett szabad felhasználni. További információ arról, hogy mi a kortikoszteroid és hogyan befolyásolja az egészséget.
2. Fizioterápiás foglalkozások
A Duchenne izomdisztrófia kezelésére általánosan alkalmazott fizioterápiás típusok a motoros és légzéses kinezioterápia és a hidroterápia, amelyek célja a járhatatlanság késleltetése, az izomerő fenntartása, a fájdalom enyhítése, valamint a légzési komplikációk és a csonttörések elkerülése..
Mi a várható élettartam?
A Duchenne izomdisztrófia várható élettartama 16 és 19 év között volt, azonban az orvostudomány fejlődésével, valamint az új terápiák és ápolás megjelenésével ez az elvárás megnőtt. Így az a személy, aki az orvos által javasolt kezelésben részesül, 30 éven túl is élhet, és viszonylag normális életet élhet, olyan esetekben, amikor a férfiak 50 évnél többet élnek a betegséggel.
A leggyakoribb szövődmények
A Duchenne izomdisztrófia által okozott fő szövődmények a következők:
- Súlyos skoliozis;
- Légzési nehézség;
- tüdőgyulladás;
- Szívelégtelenség;
- Elhízás vagy alultáplálkozás.
Ezen túlmenően az ilyen disztrófiában szenvedő betegeknél mérsékelt mentális retardáció tapasztalható, de ez a jellemző nem kapcsolódik a betegség időtartamához vagy súlyosságához..
Mi okozza az ilyen típusú disztrófiát?
Genetikai betegségként Duchenne izomdisztrófia akkor fordul elő, ha mutáció történik az egyik génben, amely a szervezet disztrofinfehérje, a DMD gén előállításáért felelős. Ez a fehérje nagyon fontos, mivel segít az izomsejteknek egészséges állapotban maradni az idő múlásával, megvédve őket a normál izomösszehúzódás és relaxáció által okozott sérülésektől..
Így, amikor a DMD gén megváltozik, nem termel elegendő fehérjét, és az izmok végül gyengülnek és sérüléseket szenvednek az idő múlásával. Ez a fehérje fontos mind a mozgást szabályozó izmok, mind a szívizom számára.
