A fenilketonuria fő szövődményei
A fenilketonuria következményei akkor fordulhatnak elő, ha a diagnózist későn teszik ki, ha nagy mennyiségű fenilalanin halmozódik fel a vérben, vagy ha ez a mérgező anyag az agy meghatározott területeire érkezik, ami késlelteti a szellemi fejlődést, a mikrocefáliát, a rohamokat és a remegést, például.
A fenilketonuria olyan anyagcsere-betegség, amelyet a fenilalanin lebontásáért felelős enzim hiánya jellemez, amely nagy koncentrációban mérgező a szervezetre. Ez a betegség közvetlenül a születés után felfedezhető a sarokcsúcs-teszttel, és a kezelést gyorsan elindítják a szövődmények elkerülése érdekében.
A fenilketonuria fő következményei
Ha a fenilketonuria kezelése nem megfelelő, a vérben lévő nagy mennyiségű fenilalanin bizonyos szövődményeket okozhat, ezek közül a következők:
- Késés a pszichomotoros fejlődésben;
- Kis agyi fejlődés;
- microcephalia;
- hiperaktivitás;
- Viselkedési rendellenességek;
- Csökkent IQ;
- Súlyos mentális fogyatékosság;
- görcsök;
- remegés.
Idővel, ha a gyermeket nem kezelik megfelelő módon, a depresszió, epilepszia és ataxia mellett a ülés és a járás nehézségei lehetnek, viselkedési rendellenességek, késleltetett beszéd és intellektuális fejlődés, ami az ellenőrzés elvesztését eredményezi. az önkéntes mozgalmak.
Ha az agy egy bizonyos régióját a toxinok felhalmozódása befolyásolja, akkor is, ha a személy helyesen követi a kezelést, a sérült terület nem gyógyul, és a sérülés tartós. Az étrend helyes betartása azonban megakadályozza az agy más területeinek megsérülését. Nézze meg, mi kell a fenilketonuria étrendje.
A fenilketonuria azonosítása és kezelése
A fenilketonuria diagnózisát röviddel a születés után egy sarokcsúcs-teszttel kell elvégezni, azonban ha a betegséget nem sikerült azonosítani a sarokszúrás-teszttel, akkor vérvizsgálatot lehet végezni a fenilalanin vérkoncentrációjának és jelenlétének ellenőrzésére. a betegséggel kapcsolatos mutáció. Tudja meg, hogyan történik a fenilketonuria diagnosztizálása.
Fontos, hogy a fenilketonuria diagnosztizálása a lehető leghamarabb megtörténjen, mivel így gyorsan kialakítható a megfelelő táplálkozás, megakadályozva a gyermeket a betegség jeleinek és tüneteinek megjelenítésében, és lehetővé téve a normál neuromotoros fejlődést..
A fenilketonuria olyan betegség, amelyet nem lehet meggyógyítani, és ezért az embereknek nagyon óvatosnak kell lenniük, amikor egész életen át esznek, csak a fenilketonurikumok speciális termékeit fogyasztják, és olyan élelmiszerekbe fektetnek be, amelyek kis mennyiségű fenilalanint tartalmaznak. Az egyszerű mindennapi ételekben, például a tojásban, a halban, a rizsben és a babban magas a fenilalaninszint, és ezek számára "méreg" lehet, ezért nem fogyasztható.
A megfelelő tápanyagmennyiség biztosítása érdekében a fenilketonuriával diagnosztizált betegeknek naponta kell alkalmazniuk a fenilketonuriát tartalmazó képleteket, amelyek a módosított anyagot tartalmazzák, hogy az ne legyen "mérgező" az agy számára. Tudjon meg többet a fenilketonuria kezeléséről.
