Osteogenesis imperfecta mi ez, típusai és kezelése
A nem tökéletes osteogenesis, amelyet üvegcsontbetegségnek is neveznek, egy nagyon ritka genetikai betegség, amely miatt az ember deformálódott, rövid és törékenyebb csontokat okoz, amelyek állandó törésekre hajlamosak.
Úgy tűnik, hogy ez a törékenység genetikai hiba miatt befolyásolja az 1. típusú kollagén termelését, amelyet természetesen az oszteoblasztok termelnek, és amely hozzájárul a csontok és ízületek megerősítéséhez. Így az a személy, akinél az osteogenesis imperfecta már megszületett a betegséggel, és előfordulhat például gyakori törések esetei gyermekkorban.
Bár az osteogenesis imperfecta még mindig nem gyógyul meg, vannak olyan kezelések, amelyek elősegítik az ember életminőségének javítását, csökkentve a törések kockázatát és gyakoriságát.
Főbb típusok
Sillence osztályozása szerint az osteogenesis imperfecta négy típusa létezik:
- I. típus: ez a betegség leggyakoribb és legkönnyebb formája, csak csekély deformációt okozva a csontokban. A csontok azonban törékenyek és könnyen törhetnek;
- II. Típus: ez a legsúlyosabb betegség, amely a magzat törését okozza az anya méhében, ami a legtöbb esetben abortuszhoz vezet;
- III. Típus: az ilyen típusú emberek általában nem nőnek eléggé, deformálódtak a gerinc és a szemfehérek szürkék lehetnek;
- IV. Típus: mérsékelt típusú betegség, amelyben a csontok enyhe deformációt mutatnak, de a szem fehér részében nincs színváltozás.
A legtöbb esetben az osteogenesis imperfecta átterjed a gyermekekre, de a betegség tünetei és súlyossága eltérő lehet, mivel a betegség típusa megváltozhat a szülõktõl a gyermekekig.
Mi okozza az osteogenesis imperfecta-t?
Üvegcsontbetegség az 1. típusú kollagén - az erős csontok létrehozásához használt fő fehérje - előállításáért felelős gén genetikai megváltozása miatt merül fel..
Mivel ez genetikai változás, az osteogenesis imperfecta átvihet a szülõktõl a gyermekekig, de a családban egyéb esetek nélkül is fordulhat elő, például a terhesség alatt bekövetkezõ mutációk miatt..
Lehetséges tünetek
A csontok kialakulásának változásain kívül az osteogenesis imperfecta-val rendelkező embereknek más tüneteik is lehetnek, mint például:
- Lazább ízületek;
- Gyenge fogak;
- A szemfehérje kékes árnyalatú;
- A gerinc kóros görbülete (skoliozis);
- Hallásvesztés;
- Gyakori légzési problémák;
- Rövid testtartás;
- Inguinalis és köldöksérv;
- A szívszelepek megváltoztatása.
Ezen túlmenően az osteogenesis imperfecta gyermekeknél szívhibák is diagnosztizálhatók, amelyek az élet veszélyeztetését eredményezhetik.
A diagnózis megerősítése
Az osteogenesis imperfecta diagnosztizálása bizonyos esetekben terhesség alatt is elvégezhető, feltéve, hogy fennáll a veszélye annak, hogy a csecsemő ezzel a feltétellel születik. Ezekben az esetekben mintát vesznek a köldökzsinórból, ahol megvizsgálják a magzati sejtek által termelt kollagént 10 és 12 hetes héten. Egy másik kevésbé invazív módszer az ultrahang elvégzése a csonttörések azonosításához.
Születés után a diagnózist gyermekorvos vagy gyermekorvosi ortopéd végezheti a tünetek megfigyelésével, a családi anamnézissel vagy olyan vizsgálatokkal, mint röntgen, genetikai tesztek és vér biokémiai tesztek..
Milyen kezelési lehetőségek vannak?
Nincs specifikus kezelés az osteogenesis imperfecta kezelésére, ezért fontos, hogy iránymutatást kapjon az ortopédtől. A biszfoszfonát-gyógyszereket általában a csontok erősebbé tételéhez és a törések kockázatának csökkentéséhez használják. Rendkívül fontos, hogy az orvos ezt a kezelési módszert folyamatosan értékelje, mivel szükség lehet a kezelési adagok időbeli módosítására..
Ha törések fordulnak elő, az orvos immobilizálhatja a csontot öntéssel, vagy választhat műtétet, különösen több törés esetén, vagy ha a gyógyulás hosszú időt vesz igénybe. A törések kezelése hasonló az embereknél, akiknél nincs a betegség, ám az immobilizációs idő általában rövidebb.
Az osteogenesis imperfecta fizioterápiája bizonyos esetekben alkalmazható az őket támogató csontok és izmok megerősítéséhez, csökkentve a törések kockázatát..
Hogyan gondozható az imperfecta osteogenesisben szenvedő gyermek?
A nem tökéletes osteogenesisben szenvedő gyermekek gondozására a következő óvintézkedések vonatkoznak:
- Kerülje a gyermek emelését hónalj mellett, az egyik kezét a fenek alatt, a másikkal a nyak és a váll mögött tartva.
- Ne húzza a gyermeket karral vagy lábával;
- Válasszon egy puha, párnázott gyermekülést, amely lehetővé teszi a gyermek kis erőfeszítéssel történő eltávolítását és elhelyezését.
Egyes, nem tökéletes osteogenezisben szenvedő gyermekek könnyű testmozgást végezhetnek, például úszhatnak, mivel segítik a törések kockázatának csökkentését. Ezt azonban csak az orvos útmutatása után, testnevelő tanár vagy gyógytornász felügyelete alatt szabad megtenni.
