Klinefelter szindróma - mi a kezelés
A Klinefelter-szindróma ritka genetikai elváltozás, amely csak a férfiakat érinti, és egy extra X kromoszóma jelenléte miatt a szexuális párban jelentkezik. Ez a XXY-vel jellemzett kromoszóma-rendellenesség változásokat okoz mind a fizikai, mind a kognitív fejlődésben, olyan jelentős tulajdonságokkal jár, mint a mell megnövekedése, a szőrszálak hiánya a péniszben, például a pénisz fejlődésének késleltetése..
Még mindig nem gyógyítható meg ez a szindróma, serdülőkorban el lehet kezdeni a hormonos tesztoszteronpótlást, ez sok gyermek számára lehetővé teszi, hogy társaikhoz hasonlóan fejlődjenek ki..
Főbb jellemzők
Egyes gyermekek, akiknél Klinefelter-szindróma fordul elő, nem mutatnak változást, mások azonban mutathatnak bizonyos fizikai jellemzőket, például:
- Nagyon kicsi herék;
- Kissé terjedelmes mellek;
- Horgony kötelek;
- Poco vello arc;
- Kisebb méretű pénisz;
- Normál, magas hangú;
- meddőség.
Ezeket a jellemzőket könnyebb azonosítani serdülőkorban, mivel a gyermekek szexuális fejlődése várhatóan megtörténik. Vannak más olyan jellemzők is, amelyeket gyermekkorunk óta lehet azonosítani, különösen a kognitív fejlődéshez kapcsolódóan, például nehéz beszélni, beszélgetési késleltetés, problémák az érzéseik kifejezésének nehézségeire koncentrálni..
Miért fordul elő Klinefelter szindróma?
A Klinefelter szindróma oka egy genetikai változás, amelynek extra vörös kromoszóma található a vesében, és XY helyett XXY.
Ha ez genetikai megváltozás, akkor ez a szindróma a papok múltjában a gyermekekért, és ezért a valószínűség szerint ennek a megváltoztatásnak vannak még más esetei a családban.
A diagnózis megerősítése
Általában a serdülőkorban felmerültek annak gyanújai, hogy a gyermeknek nem lehet Klinefelter szindróma, amikor a nemi szervek nem fejlõdtek ki megfelelõen. Ezért a diagnózis megerősítése érdekében tanácsos konzultálni a gyermekorvossal a kariotípus vizsgálat elvégzéséhez, mivel azokat kiértékelik a nemi kromoszómák párján, annak igazolására, hogy van-e XXY pár.
Ezen felül a felnőtt férfiaknál az orvos más diagnosztikai vizsgálatokat is kérhet, például hormontesztet vagy spermaminőséget, hogy megerősítse a diagnózist..
Hogyan történik a kezelés?
A Klinefelter-szindróma nem gyógyítható, de az orvos javasolhatja a tesztoszteron hormonpótlását ragasztóanyagokba történő injektálás útján, mivel ezek idővel fokozatosan felszabadítják a hormont..
A legtöbb esetben ez a kezelés jobb eredményeket kap, ha serdülőkorban kezdődik, azóta, amikor a férfiak kifejlesztik a szexuális tulajdonságaikat, de felnőtteknél is sikeres lehet, főleg az ilyen tulajdonságok csökkentése érdekében. a mell mérete, a hang magas hangmagassága.
A kognitív késéssel járó esetekben tanácsos a legmegfelelőbb szakemberekkel folytatott kezelést végezni. Például abban az esetben, ha nehéz beszélni, tanácsos konzultálni egy nyelvkezelővel, de az ilyen típusú nyomon követés megbeszélhető a gyermekorvossal..
