Lesch-Nyhan-szindróma

A Lesch-Nyhan-szindróma öröklött betegség, amely elsősorban a férfiakat érinti, mentális retardációt, agresszív viselkedést, öncsonkítást, például ujjak és ajkak harapását, valamint a húgysavtermelés fokozódását eredményezi, ami olyan komplikációkhoz vezet, mint a vesekő és a köszvényes arthritis.

Születéskor a lesch-nyhan-szindrómában szenvedő gyermekek nyilvánvalóan normálisak, de az élet első hónapjaiban hányás fordulhat elő, és a vizeletből eltávolítják a narancssárga kristályokat..

És bár ez a betegség nem gyógyul, a tünetek enyhíthetők olyan gyógyszerek alkalmazásával, amelyek csökkentik a vizeletben a húgysav koncentrációját, megakadályozva a vese szövődményeit. A sarkok használata könyök- és kerekes székeken csökkentheti a megcsonkítás súlyosságát, a legsúlyosabb esetekben a fogak kivonása javasolt.

A molekuláris genetikai technikák hasznosak lehetnek mind a beteg egyének, mind azoknak a diagnosztizálásában, akiknek az érintett génje van, de a betegség még nem fejlődött ki, és ilyen esetekben a genetikai tanácsadás megakadályozhatja e betegségben szenvedő gyermekek felfogását..

Ennek a betegségnek a diagnózisa egyszerű, elegendő a tünetek és a vérvizsgálat megfigyelésére, amelyek megmutatják a húgysav mennyiségét a vérben, de a tünetek csak az első életévtől kezdődően válnak nyilvánvalóbbá..